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Lettera aperta. Nistagmo e strabismo: chirurgia sì, chirurgia no
Nistagmo e strabismo
Chirurgia sì. Chirurgia no
Sono un quarantenne, albino, affetto da nistagmo, strabismo esotropico e difetto rifrattivo.
Da anni coltivo l'idea di sottopormi ad un intervento chirurgico di correzione dello strabismo e riduzione del nistagmo (secondo procedura Kestenbaum e successive modifiche). Preciso che sono spinto soprattutto da ragioni estetiche e, per così dire, "psico-sociali" e non mi aspetto certo miracoli dal punto di vista del recupero funzionale, considerando anche che da molto non sono più in età evolutiva.
Qualche anno fa sono stato da un oculista specializzato in questa materia, che ha dato parere favorevole all'operazione. Tuttavia, non ho proceduto, in parte perché il Dottore operava solo in struttura privata e non mi sembra giusto pagare interamente il costo dell'intervento, in parte, soprattutto, perché non sono stato soddisfatto appieno delle informazioni ricevute circa lo stesso, pur avendone capito più o meno la tecnica, che non sembrerebbe molto difficoltosa o rischiosa. In particolare, non mi sono chiare le conseguenze globali, specie a lungo termine, che l'intervento avrebbe sulla mia visione.
L'ultima cosa che voglio è compromettere la mia già debole vista, magari convinto da qualche oculista desideroso di "vendere" interventi eseguiti in catena di montaggio. Vorrei un intervento calibrato alla mia situazione specifica, e non una semplice replicazione di qualche tecnica standard che dà risultati, seppur esteticamente soddisfacenti, approssimativi, sui quali magari si sarebbe potuto far meglio e dopo non è più possibile intervenire.
Per contro, non voglio neanche rinunciare alla possibilità di sentirmi più a mio agio tra le persone e di poter (almeno fare finta di) guardare negli occhi un collega di lavoro, o un amico, o una bella donna. E, perché no?, di migliorare leggermente la mia visione. Dunque, più che ad un parere medico di fattibilità ed efficacia - sempre gradito, comunque, ma che certo non sostituisce la visita di uno specialista - mi piacerebbe accedere, tramite questo sito, all'esperienza di altre persone con albinismo che hanno già fatto l'intervento, o al parere disinteressato di un oculista che abbia seguito alcuni casi di correzione di strabismo e/o nistagmo in pazienti albini adulti, anche anni dopo l'intervento, e possa quindi dirmi qualcosa di concreto sulle sue effettive implicazioni, anche a lungo termine. In particolare, riguardo a:
1) Bontà del risultato estetico; possibili recidive
2) Risultati sul campo visivo; adattamento alla nuova posizione degli occhi, tanto fisico quanto psichico; possibilità o meno di qualche complicazione "occulta", non tanto chirurgica ma psico-motoria (ad es. sul movimento oculare)
3) Specificità e prevedibilità del risultato - ad es., ho letto da qualche parte che quando si agisce su strabismo e nistagmo insieme, non è possibile prevedere accuratamente di quanti millimetri vanno spostati i muscoli oculari...
4) Possibilità o meno di recupero, anche solo parziale, della visione stereoscopica o pericolo di vedere "doppio" (paventato da alcuni medici, ma a cui io in verità non credo molto, per il solo fatto che già vedo "doppio" ed è il mio cervello a selezionare l'occhio da cui vedere).
5) Percentuale di nistagmo correggibile e implicazioni per l'acuità visiva (se ce ne sono, di che ordine sono? uno, due decimi?)
So che queste domande sono complesse e che in medicina ogni caso è "un caso a sé", ma confido che ci siano già abbastanza casi trattati "in giro" per farsi un'idea, seppur generale e "oscillante" (per usare un aggettivo appropriato all'argomento) della questione.
Grazie
Enrico
Per rispondere a Enrico, scrivi a Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. E' necessario abilitare JavaScript per vederlo. - oggetto: re nistagmo e strabismo
Ciao Enrico.
Mi chiamo Sara.
Il mio intervento è stato eseguito nel 2011. E' un intervento che richiede l'anestesia totale, chiaramente. Il mio post-operatorio è stato complicato da una emorragia che ho avuto durante l'intervento all'occhio destro.Si è risolta senza problemi, ma mi ha dato un po’ da fare il primo mese dopo l'intervento. La visione sicuramente è migliorata fin da subito nel mio caso, non solo per quanto riguarda il visus ma proprio per la qualità della vista in generale, colori più accesi, il senso della profondità che avevo anche prima naturalmente ma che è migliorato. Il nistagmo si è ridotto notevolmente ma non è scomparso e di questo ero stata avvisata. Il mio oculista, nonostante la titubanza iniziale sui risultati dell'intervento, vista la mia età (avevo 43 anni), è rimasto molto sorpreso ma soprattutto soddisfatto perché da lontano avevo un decimo e ora con le lenti a contatto vado dai tre decimi ai tre decimi e mezzo (non sempre vedo allo stesso modo). Purtroppo mi è sopraggiunta la presbiopia che mi ha costretto a cambiare la gradazione da vicino ma...poco male... Da vicino prima vedevo 5/6 decimi ora sono sui nove.
Il mio mal di schiena è quasi scomparso, probabilmente perché anche la mia postura è migliorata.
Da come ho esposto i fatti, si capisce chiaramente che per me l'intervento è stato largamente migliorativo, ma, come dicevi anche, tu ogni caso è un caso a sè.
Il mio oculista mi ha anche fatto una certificazione per il medico che esegue le visite per conto del mio datore di lavoro, spiegando che posso lavorare al computer senza problemi. Questo perché mi è capitato spesso che i medici che mi visitavano, non sapendo nulla sul mio problema, non sapevano come comportarsi.
Mi auguro che la tua situazione possa migliorare con l'intervento, sempre se deciderai di farlo.
DESOLADO. La diversità e i sogni
DESOLADO - (un)Sunny
La divesità e i sogni
¿Qué pasaría si no existiera el sol?
¿O al menos las nubes pudieran ocultarlo?
Tito imagina un mundo donde los girasoles no tienen la necesidad de mirar al cielo, donde la luna hace horas extras para sacarle una sonrisa… ¿
Y por qué?
Albinismo News
intervista Victor Nores
Tito, 8 anni, ha un sogno: giocare a pallone.
Un sogno di facile realizzazione, diremmo noi, per un bambino della sua età.
Basta poco. Un pallone, innanzitutto. Poi, altri bambini (e bambine, perché no) e un campetto improvvisato, ossia un pezzo di strada non trafficato o un cortile dove non ci siano vetri da frantumare o un pezzo di prato, e due pietre o due barattoli o due “altro”, che servano a delimitare i confini di una porta.
Ma per Tito non è così. Tito ha due ostacoli che si frappongono tra lui e il suo desiderio: il sole e la vista. Entrambi gli impediscono di stare in campo: l’uno ustionerebbe la sua pelle, l’altro gli impedirebbe di vedere dove corre il pallone e di calciarlo all’occorrenza. Tito è albino. La sua melanina è troppo poca perché colori la sua pelle e i suoi occhi, schermandoli dai raggi nocivi del sole, e perché dia ai suoi occhi una struttura ben funzionante.
Ce la farà? Calcerà la palla? Si farà amico il sole? Ci sarà qualcuno a sostenerlo, a incoraggiarlo?
Making of DESOLADO,
un cortometraggio di
Victor Nores
Victor, perché hai scelto di parlare di albinismo?
Circa 3 anni fa, navigando in internet, sono venuto a conoscenza del dramma delle persone albine in Africa: pelle chiara ed indifesa, ipovisione, discriminazione, persecuzione (Scusate la semplificazione nel descrivere una problematica così complessa e, per certi versi, assurda). Il mio mestire mi consente di parlarne. Perchè non farlo, mi son detto. Allora ho scritto la sceneggiatura di un cortometraggio da girare in Africa. Per vari motivi, però, non ultimo quello economico, ho dovuto apportare una variazione al mio progetto iniziale: girare il mio cortometraggio in Spagna. Anche da qui, posso parlarne.
Perché un bambino come protagonista?
Ho voluto affrontare il tema dell’integrazione sociale di una diversità visibile (visibile, non sempre nella sua interezza e complessità) nell’età dell’innocenza, quando nell’agire emerge spontanea la positività: tutto è possibile, ogni sogno è realizzabile, non c’è un limite che tenga. E non c’è diversità che tenga! E, quando la situazione lo richiede, si fa gioco di squadra e si vince.
Tito ha due hobby, il calcio e la pittura, hobby che richiedono un’ottima vista. Parlavo prima di albinismo come diversità parzialmente visibile, nel senso che l’albinismo è anche vista scarsa. Questo non sempre è evidente e noto a tutti. Io, infatti, non lo sapevo! Non sapevo che albinismo significa anche ipovisione. Ora lo so e, attraverso il cortometraggio, ne parlo ad altri. Semplicemente informo.
E’ stato proprio così? Tito realizza il suo sogno? I suoi coetanei sono con lui? Tito è uno di loro?
Sì, decisamente sì!
Tito era deciso a giocare a pallone! E ce l’ha fatta!. Tra i suoi coetanei non si sente come il brutto anatroccolo, deriso e allontanato. E’ uno di loro.
Un bambino albino, con la sua pelle chiara e la sua ipovisione, è esattamente uguale agli altri bambini della sua età: i sogni, il modo di pensare, … non si pone limiti, per lui il sole e la vista non costituiscono un ostacolo. Il suo sogno era giocare a pallone e ce l’ha fatta!
Siamo noi adulti, che temendo si ferisca, sia nella mente che nel corpo, tendiamo a proteggerlo più di quanto sia necessario, ponendo un freno, talvolta anche a semplici azioni quotidiane. Tito impara da sé quali sono i suoi limiti e come aggirarli, anche facendosi male, magari sbucciandosi un ginocchio più e più volte! E lui che guida noi grandi e, spesso, ci rassicura: “non temete, ce la posso fare”.
Questo mi fa pensare che, qualunque sia la condizione di ognuno di noi, qualunque sia la propria diversità, tutto è possibile. Un sogno va portato avanti. Se si cade ci si alza, se si ricade ci si rialza, ancora, e poi ancora, finché il sogno si realizza. Ce lo insegnano loro, i bambini.
E’ stato facile trovare il piccolo protagonista?
No, affatto! Dovevamo trovare un bambino albino che desiderasse giocare a pallone e dipingere. Inoltre, genitori che dessero il consenso di “esporlo” al pubblico.
Con l’aiuto di Monica Puerto dell’associazione Alba, abbiamo trovato Manuel Montilla, il nostro Tito!
Dove avete girato il cortometraggio?
Abbiamo filmato il cortometraggio a Sotillo de la Adrada, nei mesi di agosto e settembre, quando il sole picchia forte.
Manuel è stato grande. A dispetto delle nostre preoccupazioni (mie, della mia troupe e dei suoi parenti), ha affrontato il sole con le dovute precauzioni, si è integrato perfettamente nella squadra e ha rincorso e calciato il pallone seguendo le nostre indicazioni e, soprattutto, la sua voglia di giocare.
Tito non si sente un brutto anatroccolo, perché è un cigno, da sempre. Noi grandi non lo sapevamo, non eravamo a conoscenza della forza dei suoi desideri.
E dipingere? Ci riuscirà?
Non posso svelare tutto! Vedrete!
Intervista a cura di Lisanna Cucirini
data intervista: 25 giugno 2014
pubblicazione intervista: 12 luglio 2012
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Victor Nores scrittore e regista |
Mappa 6 - periodo Settembre 2012/Febbraio 2013. Albinismo in Italia. Indagine statistica
15 Marzo 2013
Mappa 6 - periodo Settembre2012/Febbraio 2013
Il numero dei girasoli presenti in ogni regione indica in modo approssimativo l'entità di partecipazione all'indagine statistica.
Al 28 Febbraio 2013 i partecipanti sono stati 492.
Finalmente abbiamo ricevuto questionari anche dalle regioni Trentino Alto Adige, Liguria, Umbria, Molise, assenti al 31 Agosto 2012.
La riabilitazione visiva. Come migliorare e ottimizzare il residuo visivo?
LA RIABILITAZIONE VISIVA.
Come migliorare e ottimizzare il residuo visivo.
Albinismo News
intervista
il dottor Alberto Mavilio
La riabilitazione visiva è un campo dell'oftalmologia che si occupa del miglioramento del visus. Il trattamento è rivolto agli ipovedenti, coloro che hanno una visione inferiore ai tre decimi. Le principali figure professionali che lavorano in équipe per migliorare le capacità visive sono il medico oculista, l'ortottista, l’assistente sociale e lo psicologo.
In un primo tempo è importante stabilire, tramite esami strumentali, l'acuità visiva e il residuo perimetrico del paziente: nell’intervento riabilitativo viene stimolata l'area retinica sana, oltre a trovare ausili atti a migliorare l'autonomia del soggetto ipovedente. Il programma prevede, inoltre, l'impiego di sistemi ingrandenti e di altri dispositivi per consentire la lettura, la scrittura, l’utilizzo del computer e, più in generale, una migliore qualità della vita.
La riabilitazione è importante perché la condizione di ipovisione è determinata da patologie, come l’albinismo, che causano una minorazione visiva non correggibile con i comuni occhiali e non suscettibile di guarigione mediante terapia medica o chirurgica.
Gli interventi di rieducazione servono a ottimizzare e potenziare il residuo visivo in relazione alla mobilità, all’orientamento e all’accesso all’informazione e ad una migliore integrazione a livello sociale, scolastico e lavorativo.
L’approccio deve però essere pensato in modo globale, centrato sia sulla persona sia sul suo ambiente fisico e relazionale, perché gli effetti dell’ipovisione sulla qualità della vita non interessano soltanto l'area della funzionalità visiva, ma inevitabilmente colpiscono l'individuo a livello relazionale, psicofisico, sociale e affettivo.
Il percorso riabilitativo va oltre alla prescrizione di un ausilio, quindi, prevedendo imprescindibilmente la presa in carico del paziente ipovedente in tutti gli aspetti menzionati, soprattutto in età evolutiva. Al tempo stesso l’approccio deve anche essere individualizzato, determinando l’ipovisione un impatto funzionale ed emotivo profondamente diverso da paziente a paziente, ed all’interno del suo nucleo familiare: la disabilità ha infatti una forte impronta sugli equilibri personali e familiari, modificando in maniera sostanziale lo stile e la qualità della vita; la letteratura sull’argomento sottolinea come questo evento rompa violentemente gli equilibri preesistenti ed imponga problemi complessi.
E proprio in relazione a questo argomento, abbiamo ricevuto segnalazioni e domande: a fronte delle mails inviate ad AlbinismoNews e dei genitori che ci hanno reso partecipi di dubbi e domande, abbiamo pensato di incontrare uno specialista, Alberto Mavilio , oculista presso “La Nostra Famiglia” di Ostuni (BR) (associazione la nostra famiglia ) per chiedere perché, seppur importante, l’intervento riabilitativo in età evolutiva sia raramente consigliato dagli specialisti per i soggetti albini. Ecco gli elementi sottolineati e chiariti in seguito al nostro colloquio.
1. Dottor Mavilio, come mai è raro che gli oculisti consiglino un programma di riabilitazione specifica ai bambini affetti da albinismo?
«Non è sorprendente che molti colleghi non suggeriscano la riabilitazione per soggetti albini in età evolutiva, perché spesso la diagnosi di albinismo viene fatta tardivamente, non essendo la prima causa correlata ad ipovisione e nistagmo. Di certo, avere l’occasione di lavorare in un centro specializzato aumenta le possibilità di diagnosticare precocemente l’albinismo e di iniziare un programma riabilitativo ad hoc. Questo tipo di azione è infatti importante perché va ad “aggiustare” un assetto particolare nel sistema visivo albino che è quello caratterizzato da ipoplasia della macula. Ebbene, questa composizione presenta delle peculiarità, per fare un esempio è come se ci trovassimo di fronte ad un arto che funziona male, come accade nella paralisi ostetrica che una volta non era prassi curare, mentre attualmente si riabilita con recupero funzionale: nell’albinismo assistiamo ad una ipotrofia della fovea (vedi anche "la macula lutea e la fovea centralis"), che va quindi allenata e stimolata».
2. In che modo viene recuperata la funzionalità della fovea?
«Gli esercizi riabilitativi stimolano e rafforzano l’ipoplasia, bilanciando il deficit con una stimolazione superiore a quanto previsto dalla natura. Inoltre, irrobustiscono gli stimoli alla visione binoculare. Infatti, nei soggetti non albini, fissando un oggetto, l’immagine viene fusa in una sola rappresentazione cerebrale. Nell’individuo albino, invece, quasi tutte le fibre si incrociano portando ad una binocularità davvero anomala: l’intervento riabilitativo mira appunto ad allenare l’occhio ad una visione binoculare più vicina a quella di un soggetto non affetto da nessuna patologia oculare (per saperne di più: apparato visivo nei soggetti albini; fenotipo oftalmologico albinotico)».
3. Qual è l’età migliore per iniziare la riabilitazione?
«Diciamo che è quella dove il bambino è più collaborativo, dai 3 anni in su, fino all’età scolare, anche se è vero che si incomincia anche dai 15 mesi/2 anni. Intorno ai 6 anni, infatti, l’età plastica si esaurisce e, come in altri disturbi tipo l’ambliopia , agire dopo i 6-8 anni è pressoché inutile».
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Intervista a cura di Cristina Federica Sarcinella
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Dottor Alberto Mavilio sito web Associazione "la Nostra Famiglia" |
Voglia di pace...Longing for peace
...e un augurio di pace da John, Madina, Andrew, Faith, Robert, Apollo, Doreen, Lilian, Innocent e Ivan
Le voci dei bimbi il vento raccoglie... ...The children's voices the wind gathers...
Le voci dei bimbi il vento raccoglie
e poi le sparpaglia tra i rami e le foglie
di alberi antichi, con grosse radici
che sanno ascoltare le cose che dici
per poi raccontarle, giù... giù... nel profondo
al Cuore che batte al centro del mondo.
Se un bimbo sorride, sorride anche il Cuore
ed ecco spuntare in un prato un bel fiore.
Se un bimbo è felice, il Cuore è contento
e nascon farfalle che danzan col vento.
Ma, a volte, le risa diventano pianti:
le lacrime scendono, calde e pesanti,
colpiscon la Terra che trema, impaurita,
vedendo la morte mischiarsi alla vita.
Ossezia, Israele, Iraq, Palestina...
tra bombe e fucili la morte cammina,
portando con sé ceceni, afghani
e tanti, tantissimi bimbi africani!
Bombardano, sparano e parlan di pace,
al Cuore del mondo ‘sta cosa non piace:
«Se di odio e violenza riempite la Terra,
non siate bugiardi: chiamatela guerra!
La pace è sorridere, darsi la mano,
dormire tranquilli, guardare lontano
e in fondo vedere, nel cielo sereno,
i sette colori dell’arcobaleno.
Soltanto se spargi la voglia di amare
il vento sorride e può allora portare
agli alberi antichi e alle loro radici
le voci ed i sogni di bimbi felici!»
Elio Giacone
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Elio Giacone I giochi di Elio |
The children's voices the wind gathers
and then scatters them between branches and leaves
of antique trees, with enormous roots
that know how to listen to the things they say
to narrate them, down... down... deep
to the Heart that beats in the centre of the world.
If a child smiles, the Heart also smiles
and therefore in a meadow appears a beautiful flower.
If a child is happy the Heart is content
and hides butterflies that dance in the wind.
But at times, laughter turns into a cry:
tears fall, warm and heavy
they strike the earth that trembles, frightened,
in seeing death interlace with life.
Ossetia, Israel, Iraq, Palestine...
amongst bombs and rifles death advances
bringing with them Chechens and Afghans
and many, so many African children!
They bombard, shoot, and talk about peace,
to the Heart of the world this is not pleasing:
“If you fill the world with hate and violence
do not be deceitful call it War!
Peace is a smile, holding hands,
a tranquil sleep, to look ahead
and to see in the distance, a clear sky,
the seven colours of a rainbow.
Only if you spread the desire of love
the wind smiles and can then take
to the antique trees and to their roots
the voices and dreams of happy children.”
I classici dell'albinismo:
Per fortuna, alcuni dei libri di cui parlo sono classici. Bene, ci sarà un motivo in più perchè continuino a esserlo. Altri, lo diventeranno: saranno i classici dell'albinismo!
Prendiamo dallo scaffale della Biblioteca, un libro di un secolo e mezzo fa, "Moby Dick" di H. Melville,
pubblicato nel 1851, e apriamolo al capitolo 42, dedicato alla "bianchezza", che stupisce e incuriosisce, nei suoi tratti angelici o diabolici. Un tema attuale, ancora oggi.
[…] In molti oggetti naturali, la bianchezza aumenta e raffina la bellezza,come se le impartisse qualche sua speciale virtù: come nei marmi, nelle camelie e nelle perle. […] Ma ci sono altri casi, in cui la bianchezza perde completamente quella strana aggiunta di sublimità che l’informa nel cavallo bianco e nell’albatro.
In un uomo albino...leggi tutto
Oppure, prendiamo "Il Codice Da Vinci" di Dan Brown.
Qualche anno fa fu un best-seller, in cima a tutte le classifiche per mesi. Ci fu anche una polemica che rimbalzò su tutti i mass-media, perchè la chiesa cattolica ne sconsigliò la lettura ritenendosi offesa dal suo contenuto. Si disse anche che qualcuno aveva perso la fede dopo aver letto il libro. (... una fede molto fragile e mal fondata - dico io...).
Ne fu tratto anche un film, che ha avuto altrettanto successo. Molti che hanno visto il film senza avere letto il libro non sanno neppure che uno dei protagonisti - Silas, l'assassino - fosse albino. E' interpretato dall'attore Paul Bellamy, la cui carnagione chiara si presta molto bene a far risaltare i segni sanguinanti delle autoflagellazioni, ma la sua storia personale, in cui l'albinismo ha una grande parte, e che è anche molto ben costruita dal punto di vista letterario, con un interessante riferimento agli Atti degli Apostoli, viene completamente taciuta. Il dilemma se si tratti di un grande romanzo, degno di essere ricordato, oppure di uno dei tanti thrillers che durano una stagione, non è mai stato risolto. Ma posso dirvi che io, lettrice dai gusti molto selettivi, che non si accontenta facilmente, non riuscivo a interrompere la lettura e sono stata due notti senza quasi prendere sonno per la curiosità di sapere come andava a finire! L'ho ascoltato attraverso il Libro Parlato dell' UICI, e ho dovuto aspettare mesi per averlo, perchè tanti altri lettori lo avevano prenotato prima di me!
Non si chiamava Silas, allora, anche se non ricordava il nome che i genitori gli avevano dato. Era fuggito di casa quando non aveva ancora sette anni. Il padre, ubriacone, un rozzo lavoratore del porto, infuriato dalla nascita di un figlio albino, picchiava regolarmente la moglie incolpandola della condizione del bambino che per lui costituiva una vergogna...leggi tutto
Buona lettura
Paola Elia Cimatti
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Mappa 5 - periodo Maggio/Agosto 2012-. Albinismo in Italia. Indagine statistica 2011/2012
28 Settembre 2012
Mappa 5 - periodo Maggio/Agosto 2012
Il numero dei girasoli presenti in ogni regione indica in modo approssimativo l'entità di partecipazione all'indagine statistica.
Al 31 Agosto 2012 i partecipanti sono stati 326.
Continuano a mancare all'appello le seguenti regioni: Trentino Alto Adige, Liguria, Umbria, Molise (non ci sono persone albine? scarso uso di internet? altre motivazioni?...).
Dalla Valle d'Aosta, dall' Abruzzo e dalla Calabria sono arrivati pochi questionari.
In Italia, su 60.626.442 abitanti ci sono circa 3.900 persone affette da albinismo.
L’ albinismo oculocutaneo di tipo 1 (OCA1), causato da mutazioni a carico del gene tyr, risulta essere il tipo di albinismo più frequente.
• 14 Gennaio 2011: pubblicazione “Albinismo in Italia. Indagine Statistica2011/2012"
• 23 Gennaio 2011: invio Newsletter.
•28 Aprile 2011: pubblicazione Mappa 1- Gennaio/Aprile 2011.
• 14 Settembre 2011: pubblicazione Mappa 2- Maggio/Agosto 2011.
• 2 Gennaio 2012: pubblicazione Mappa 3- Settembre/Dicembre 2011. I primi risultati
• 29 Maggio 2012: pubblicazione Mappa 4 - Gennaio/Aprile 2012
• 28 Settembre 2012: pubblicazione Mappa 5 - Maggio/Agosto 2012. Indagine statistica. Una nostra iniziativa
♦ QUESTIONARIO BASE
- operazione albinismquestionscrossing: diffusione cartacea su tutto il territorio -
♦ QUESTIONARIO AVANZATO
Tutela della privacy
Chiunque prenderà parte all’indagine statistica, compilando il questionario di base e/o il questionario avanzato, potrà utilizzare un indirizzo di posta anonimo per l’invio del/i modulo/o compilato.
In ogni caso, tutti gli originali giunti in redazione saranno letti da una sola persona, che avrà cura di renderli assolutamente anonimi, prima di condividerli con gli altri componenti del gruppo di lavoro, che si occuperà dello studio dei dati e della costruzione di tabelle e grafici statistici.
In fede
Rosa Pellegrino
Indagine statistica. Una nostra iniziativa
Luca di Brindisi mi chiedeva se l'indagine statistica sia stata commissionata da qualche Società/Azienda/etc.
Gli rispondo pubblicamente, così da sfatare qualsiasi dubbio.
Assolutamente No.
E' stata una mia iniziativa, scaturita dalla curiosità di sapere quanto la condizione albinismo sia diffusa e, soprattutto, come venga affrontata in Italia, e, più in particolare, nelle diverse regioni Italiane, curiosità manifestata anche dai lettori che hanno scritto alla redazione a partire dal 2007, anno della nascita del sito albinismo.it.
Ho preparato i questionari, basandomi su uno studio condotto da Richard King sulla popolazione albina mondiale, relativamente ai dati di cui disponeva.
I questionari sono poi stati sottoposti al parere dei lettori - tra cui personale medico e scolastico - e della redazione Albinismo News. Apportate le dovute modifiche/correzioni, sono stati pubblicati sul sito e diffusi dai lettori interessati all'iniziativa. E' così diventata una nostra iniziativa.
L'iniziativa mira, come già detto in altre occasioni, a capire come meglio affrontare tale condizione, nei suoi molteplici aspetti e nella vita quotidiana, in ogni regione. Perchè in ogni regione, in ogni città, in ogni nucleo sociale ci sia il giusto approccio ad essa, per evitare le situazioni estreme del passato, basate su "sottovalutazioni" della condizione (come scarsa protezione della pelle dai raggi dannosi del sole, etc ) o "sopravvalutazioni "della stessa (come "cecità annunciata", etc). Questo al di la dell’analisi statistica dei dati.
Nel 2007 è stato pubblicato solo il questionario base.
Nel 2011 sono state apportate piccole modifiche al questionario base - modifiche comunque tali da non "invalidare" i questionari già pervenuti in redazione - ed è stato pubblicato anche il questionario avanzato.
L'indagine si concluderà il 31 Dicembre 2012.
Ogni caso ha la sua cartella, contenente non solo il/i questionario/i (alcuni lettori hanno compilato sia il questionario base che il questionario avanzato, rispondendo, a volte, in modo diverso a domande comuni, per cui si è resa necessaria una richiesta di chiarimenti), ma anche una serie cospicua di e-mails, scambiatesi nel corso del tempo, che sono risultate utili non solo ad approfondire le conoscenze sul piano emotivo ed umano, ma anche ad acquisire ulteriori informazioni/approfondimenti/chiarimenti relativi alle risposte date alle domande poste nel/i questionario/i.
Il contenuto di ogni cartella, deve essere ancora "passato a setaccio", per preservare l'anonimato da me garantito ad ogni partecipante, dopodichè si procederà all'analisi dei dati raccolti.
Solo in questa seconda fase potrò avvalermi dell'aiuto di tutta la redazione Albinismo News e di altre persone che lavorano in ambienti socio-sanitari, resesi disponibili al lavoro di gruppo.
E' in questa fase che si deciderà in quale forma pubblicare i dati raccolti.
I moduli dei questionari sono pubblicati sul sito, quindi a completa disposizione di qualsiasi struttura (sanitaria/sociale/scolastica), ne voglia fare uso, purché ovviamente ne venga fatto un buon uso.
Chiediamo, cortesemente, di rispettare, perchè ci sia correttezza etica e professionale anche in rete, quanto specificato dalla licenza Creative Commons. ("Tratto da Albinismo News - www.albinismo.it ")
I questionari sono stati già adottati da diversi Centri di Ipovisione/Universitari e da diverse Strutture Sociali.
Grazie per la collaborazione
Rosa Pellegrino e la Redazione Albinismo News
FOTOINVECCHIAMENTO, ABBRONZATURA E BUONUMORE.
Radiazioni ultraviolette: istruzioni d'uso.
"Il piacere della bianchezza"
foto by l.v.
Albinismo News
intervista
la dottoressa Anadela Serra Visconti
La pelle chiara di una persona albina è dovuta all’assenza o alla riduzione della melanina, un pigmento di colore rosso/giallo e/o nero/marrone, che trasportato nei cheratinociti, cellule dell’epidermide, assorbe parte della la luce ultravioletta, impedendole di penetrare negli strati sottostanti, dove provocherebbe danni irreversibili.
La melanina funge dunque da filtro naturale ai raggi dannosi del sole.
Questo filtro manca o è “molto sottile” nella pelle di una persona albina.
Come proteggerla?
E’ consigliabile cominciare con una protezione interna, prima di esporsi al sole estivo, per poi passare ad una protezione esterna durante l’esposizione.
All’inizio del periodo estivo, indipendentemente dal fatto che si sceglierà di andare al mare o in montagna, bisogna proteggere la pelle dal sole, con integratori e alimentazione.
Teniamo ben presente comunque che il sole si prende anche per strada e in macchina, per cui è necessario proteggersi sempre, in ogni caso.
Gli integratori possono essere prescritti dal medico di base.
Sostanze a base di carotenoidi, che vanno dal beta carotene al licopene, dalla zeaxantina alla luteina, si depositano in parte nella pelle, nel derma, e formano uno scudo protettivo, diminuendo le reazioni di fotosensibilità nei confronti della luce solare.
Attenzione, da soli non sono sufficienti a schermare le radiazioni solari UVA e UVB .
A queste sostanze si possono aggiungere la vit E, la vit C , il resveratrolo ed altre sostanze cosiddette antiossidanti che servono a “neutralizzare”, come gli stessi carotenoidi, i radicali liberi prodotti dai raggi solari, responsabili dell’invecchiamento della pelle.
Gli integratori svolgono dunque una doppia azione: proteggono la pelle da danni immediati, come le scottature solari (eritemi), e da danni a lungo termine, come l’invecchiamento cutaneo.
I nuovi integratori della pelle contengono inoltre sostanze che hanno anche la capacità di innalzare le difese immunitarie della pelle e di avere un’azione antinfiammatoria. Tra queste sono molto importanti i cosiddetti acidi grassi essenziali , chiamati anche vitamina F .
Naturalmente tutto questo si può fare anche attraverso una corretta alimentazione, molto ricca di frutta e verdure, che sono a loro volta ricche di vitamine ed antiossidanti.
Durante l’esposizione al sole è invece d’obbligo aggiungere una crema solare fattore di protezione 50+, da applicare in modo frequente, almeno ogni 2 ore.
Innanzitutto bisogna applicarla circa mezz’ora prima di uscire di casa, perché la sua applicazione sia più uniforme e perché sia già attiva al momento dell’esposizione al sole.
E’ opportuno applicare una crema solare che contenga sia uno schermo chimico che uno schermo fisico. Lo schermo chimico assorbe parte delle radiazioni ultraviolette, mentre lo schermo fisico, a base di biossido di titanio o ossido di zinco, forma una barriera che riflette la luce ultravioletta, garantendo maggiore protezione.
Riguardo alle creme protettive mi preme dire che è stata tolta la dicitura “totale” perché la protezione non è mai totale, quindi bisogna sapere che una certa quantità di raggi, nonostante i cappelli, le creme, nonostante tutto, può passare lo stesso.
Non è possibile stabilire quante ore sono tollerabili da una persona albina, perché l’intensità della luce ultravioletta (la quantità di UVA e UVB che arriva alla terra) varia molto in relazione all’ora del giorno, alla stagione, alle condizioni atmosferiche (quantità di nuvole, inquinamento atmosferico), allo strato di ozono, alla latitudine e all’altitudine.
Tenere ben presente le seguenti regole generali, ormai note a tutti e valide per tutti i tipi di pelle:
non esporsi al sole dalle 10,00 alle 16,00 , ore in cui i raggi ultravioletti sono più intensi;
l’ombrellone protegge poco perché la sabbia riflette circa il 25% dei raggi ultravioletti;
l’acqua di mare non offre protezione ( circa il 95% dei raggi ultravioletti attraversa l’acqua);
usare un abbigliamento colorato ed opaco (lascia passare meno raggi ultravioletti).
proteggere gli occhi - Fare attenzione agli occhiali che si acquistano; non basta che le lenti siano scure. E’ necessario che ci sia scritto “protezione uva /uvb” e che ci sia il marchio CE, quindi garantiti. E’ questo che fa la differenza tra il negozio e la bancarella: non tanto la montatura quanto le lenti!-.
Le risulta ci sia una crema che garantisca la protezione se applicata una sola volta al giorno?
Direi proprio di no
Alle regole suddette, possiamo aggiungere un abbigliamento anti UV ?
Certo. Oggi esistono tessuti che hanno uno schermo 50. Si tratta di stoffe imbevute di microcristalli che fanno da filtro 50 e resistono a circa 30 lavaggi.
Hanno quindi indubbiamente la loro utilità.
Quali sono le conseguenze di una scarsa protezione?
A breve termine, abbiamo eritemi, ustioni, elastosi.
A lungo termine, abbiamo un invecchiamento precoce della pelle , detto fotoinvecchiamento.
Restiamo ovviamente fuori dalle patologie dermatologiche, eventualmente conseguenti ad una scarsa protezione dai raggi solari, come cheratosi, neoplasie cutanee , etc, che sono competenza del dermatologo.
E’ sufficiente usare in modo appropriato solo una crema solare protettiva o è necessario avere altre accortezze?
Visto che già il sole, il mare e la salsedine seccano la pelle, è molto importante evitare accuratamente saponi e bagnoschiuma schiumogeni con tensioattivi, come il sodiolaurilsolfato, e sostituirli con oli da bagno che lavano la pelle senza disidratarla, e lozioni ed emulsioni doposole da applicare sempre dopo bagno o doccia per mantenere la pelle umida.
Sono molto utili anche gli oli naturali, come l’olio di mandorle dolci e gli oli di germi di grano.
Si possono preparare delle “creme fai da te”, in casa?
Direi che le creme fai da te, no!. La crema è forse la cosa più sofisticata che esista. Ci obbliga ad un uso continuativo e non avendo conservanti è meglio non farla in casa, anche perché ce ne sono di ottime in commercio che hanno una funzione reidratante ed elasticizzante.
In casa possiamo preparare invece delle maschere, preparazioni estemporanee da fare dopo una giornata di sole o come maschera anti-invecchiamento. Possono avere come base, ad esempio, uno yogurt intero bianco, al quale aggiungere un cucchiaino di miele, che ha azione idratante, o ½ cucchiaino di olio di mandorle dolci o di olio di jojoba.
Se torniamo a casa arrossati possiamo preparare una maschera con succo di aloe – imbibire delle garze nel succo di aloe ed applicarle sul viso sul collo sul decoltè e sulle zone arrossate - oppure fare un infuso di thè verde molto ristretto – imbibire dell’ovatta o delle garze e applicare sul viso.
Una persona albina non si abbronza o si abbronza poco.
Esporre gambe, braccia e viso, insomma un corpo bianco, crea non poco disagio, soprattutto d’estate, quando anche un leggero colore bronzeo della pelle rende più belli e più “sani”.
Come alleviare questo disagio psicologico?
E’ possibile usare autoabbronzanti? Come funzionano? Hanno qualcosa a che vedere con la normale sintesi di melanina, cioè con la via di sintesi che in una persona albina è interrotta o carente in uno dei suoi punti?
Certo che possono usare autoabbronzanti! I principi attivi presenti in questi prodotti, in particolare il diidrossiacetone (DHA), reagiscono con gli amminoacidi della cheratina, una proteina presente nei corneociti dell’epidermide, formando pigmenti scuri, le melanoidine, che danno alla pelle un colore bronzeo, che dura 6/7 giorni, in relazione al normale rinnovamento cellulare epidermico.
Bisogna comunque tenere ben presente che non danno alcuna protezione rispetto al sole. Le precauzioni da prendere prima e durante l’esposizione solare rimangono sempre le stesse, perché gli autoabbronzanti colorano in realtà solo le cellule dello strato corneo, ma non proteggono gli strati sottostanti.
Bisogna fare delle prove?
No. possono essere utilizzati tranquillamente. Non sono dannosi per la pelle.
La difficoltà sta nell’applicazione omogenea del prodotto su tutto il corpo.
Al di sopra dello strato di autoabbronzante si può usare la crema protettiva o si rischia di provocare una reazione allergica?
Si può usare la crema protettiva, ma diciamo che la crema protettiva potrebbe poi in parte asportare le cellule cornee, eliminando l’effetto colorato.
Quindi è preferibile usare gli autoabbronzanti, che so, per una serata particolare, un giorno particolare, solo per colorare la pelle ed alleviare il disagio psicologico?
Bisogna dire che l’abbronzatura oggi è ormai un po’ passata di moda.
Quindi non bisogna crearsi grossi problemi psicologici. Tutta la medicina estetica è contro l’abbronzatura. Le persone che contengono un livello normale di melanina saranno “sempre più bianche” perché noi medici estetici tendiamo a non fare abbronzare i nostri pazienti, dal momento che l’80% dell’invecchiamento cutaneo è dovuto ai raggi solari.
Consigliamo ai pazienti di prendere sole quanto basta per produrre vitamina D, per evitare osteoporosi, e soprattutto perché il sole dà buon umore. La luce solare visibile scatena infatti produzione di serotonina, noradrenalina, endorfine - terapia della luce - Ma assolutamente “bando” ai patiti dell’abbronzatura. In questo senso quindi le persone albine non dovrebbero sentirsi più penalizzate perché, almeno oggi, il sole viene vietato fondamentalmente a tutti.
Dico sempre che bisognerebbe girare con un cappello, occhiali, foulard e guanti, un po’ come una diva in incognita per evitare il sole nei punti critici, non solo quando si è a piedi, ma anche in macchina perché il vetro fa passare i raggi solari, quindi soprattutto collo decoltè e mani invecchiano moltissimo.
Inoltre è opportuno usare una crema anti UV 50+ non solo d’estate, ma anche d’inverno, insomma, durante tutto l’anno, indipendentemente dalle condizioni atmosferiche: sole, nuvole, pioggia, questo per preservare la pelle dal fotoinvecchiamento.
Una crema solare anti UV colorata agisce allo stesso modo di una crema protettiva normale?
Si. Oggi esistono ottime creme solari colorate anche sotto forma di fondo-tinta, fluidi o compatti, molto utili per il viso: proteggono e colorano allo stesso tempo.
Lampade solari assolutamente no, vero?
Assolutamente no perché provocano gli stessi danni provocati dalle radiazioni solari ultraviolette.
Per quanto riguarda la depilazione e la tintura di ciglia e sopracciglia, l’estetista ha in questi casi paura di intervenire su una pelle così chiara, perché pensa che sia delicata e sensibile.
E’ veramente delicata e sensibile alle creme e ai prodotti di cosmesi in generale, la pelle di una persona albina, solo perché non ha la melanina?
No, nella pelle di una persona albina manca soltanto la melanina.
E’ necessario prendere le stesse precauzioni che si hanno per la pelle delle persone che non hanno questa patologia, pelle che può presentarsi più o meno sensibile ai diversi prodotti e/o trattamenti usati.
Essendo chiara è però più evidente il rossore dopo un trattamento.
E’ sufficiente rispettare i tempi di posa del prodotto, rimuoverlo accuratamente e con delicatezza e applicare dopo una crema disarrossante a base di ossido di zinco.
La depilazione definitiva non è invasiva?
Con cautela, con apparecchiature moderne non ci sono controindicazioni. C’ è da dire però che i peli sono tutti bianchi, per cui ci sono alcuni tipi di laser che non riconoscono i peli bianchi.
Allora al posto della depilazione definitiva cosa si potrebbe usare?
La ceretta o il filo egiziano, che è una depilazione temporanea. Ci sono alcune luci pulsate e laser di ultima generazione che riconoscono i peli bianchi. Quindi informarsi prima del trattamento.
Tintura semipermanente di ciglia e sopracciglia?
Non dovrebbero rappresentare alcun problema, usando prodotti di buona qualità.
Molte persone albine non tingono i capelli le ciglia e le sopracciglia proprio perché non sanno se possono farlo – paura del peggio - e non sanno a chi rivolgersi – competenze particolari? -. Inoltre si vergognano di “chiedere un cambiamento”.
I capelli degli albini sono bianchi come i nostri capelli quando superiamo una certa età:
possono essere affascinanti.
Nonostante questo, si può sentire il desiderio di averli marroni, rossi, biondi, neri…. E non c’e’ nessuna controindicazione, si possono tingere con serenità!
Intervista a cura di Rosa Pellegrino
data intervista: 6 Giugno 2012
pubblicazione intervista: 3 Agosto 2012
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dott.ssa ANADELA SERRA VISCONTI medico chirurgo, medico estetico; membro della Società Italiana di Medicina Estetica docente master "Comunicazione televisiva per Medici" Consigli a Unomattina su RAI Uno |
Mappa 4 - Gennaio/Aprile 2012: Albinismo in Italia, Indagine statistica 2011/2012
Mappa 4 – periodo Gennaio/Aprile 2012 –
Il numero dei girasoli presenti in ogni regione indica in modo approssimativo l'entità con cui ogni regione ha aderito all'iniziativa.
Mancano all’appello ancora alcune regioni: Trentino Alto Adige, Liguria, Molise, Umbria.
Dalla Valle d’Aosta è pervenuto un solo questionario, l’11 Dicembre 2011.
Ringraziamo quanti di voi hanno partecipato all’Indagine statistica, mostrando un interesse ed un impegno lodevoli.
Aiutateci a diffondere l'iniziativa, soprattutto nelle regioni che mancano all'appello.
Grazie
Rosa Pellegrino e la Redazione Albinismo News
• 14 Gennaio 2011: pubblicazione “Albinismo in Italia. Indagine Statistica2011/2012"
• 23 Gennaio 2011: invio Newsletter.
•28 Aprile 2011: pubblicazione Mappa 1- Gennaio/Aprile 2011.
• 14 Settembre 2011: pubblicazione Mappa 2- Maggio/Agosto 2011.
• 2 Gennaio 2012: pubblicazione Mappa 3- Settembre/Dicembre 2011. I primi risultati
• 29 Maggio: pubblicazione Mappa 4
♦ QUESTIONARIO BASE
- operazione albinismquestionscrossing: diffusione cartacea su tutto il territorio -
♦ QUESTIONARIO AVANZATO
Tutela della privacy
Chiunque prenderà parte all’indagine statistica, compilando il questionario di base e/o il questionario avanzato, potrà utilizzare un indirizzo di posta anonimo per l’invio del/i modulo/o compilato.
In ogni caso, tutti gli originali giunti in redazione saranno letti da una sola persona, che avrà cura di renderli assolutamente anonimi, prima di condividerli con gli altri componenti del gruppo di lavoro, che si occuperà dello studio dei dati e della costruzione di tabelle e grafici statistici.
In fede
Rosa Pellegrino
AZZURRINA sul set cinematografico
AZZURRINA SUL SET CINEMATOGRAFICO
Il Castello romagnolo di Montebello, abitato dal fantasma di Azzurrina, diventa, per 25 notti, il set de "Il Castello di Azzurrina", regia di Giacomo Franciosa.
Guendalina, meglio conosciuta come Azzurrina, era albina.
La superstizione popolare del tempo collegava l’albinismo con eventi di natura magica se non diabolica. Per questo il padre aveva deciso di farla sempre scortare da un paio di guardie e non la faceva mai uscire di casa per proteggerla dalle dicerie e dal pregiudizio popolare...
Indagine statistica ALBINISMO IN ITALIA. I primi risultati.
All’inizio la partecipazione è stata scarsa, forse perché non avevo specificato che i questionari originali sarebbero stati letti da una sola persona, per poi essere condivisi in forma anonima con il gruppo di lavoro.
Al 31 Dicembre 2011, i partecipanti sono stati 247. Di questi 189 hanno compilato solo il questionario base, soprattutto perché il questionario avanzato è risultato di difficile compilazione, per la presenza di domande cui non sapevano dare una risposta.
Per l’assenza di partecipazione di alcune regioni (Trentino Alto Adige, Liguria, Molise, Umbria; dalla Valle d’Aosta è pervenuto un solo questionario, l’11 Dicembre 2011), abbiamo deciso di prolungare l’indagine statistica a tutto il 2012, sperando che rispondano all’iniziativa.
Ho solo dato una prima lettura ai questionari, tale da consentirmi di comunicare via e-mail con molti dei partecipanti per poter chiedere chiarimenti e approfondimenti sulle risposte date, così da poter disporre anche di dati non deducibili dai questionari base, oltre che essere un’occasione di condivisione e di dialogo aperto sulle diverse problematiche associate alla condizione albinismo.
Tralascio i dati clinici e genetici, ritenendo, al momento, primari gli aspetti sociali.
Non vi nascondo la sorpresa nel riscontrare un’ eccellente conoscenza della condizione da parte delle mamme di bimbi/e albini/e, più che delle persone albine adulte e, ancor più, la sorpresa nel riscontrare in queste ultime una certa confusione, o per disinformazione o per diffusione di informazioni sbagliate, circa il “rischio riproduttivo” di una persona albina oculocutanea.
Il timore di concepire un/a figlio/a albino/a è legittimo, tenendo presente i limiti oggettivi imposti dall’ipovisione nella vita quotidiana e, da non sottovalutare, anche le difficoltà psicologiche e relazionali associate alla bianchezza.
E’ quindi legittimo porsi domande sulla possibilità di concepire o meno figli/e albini/e, domande alle quali è bene che noi stessi, direttamente interessati, in quanto persone albine e/o genitori, impariamo e ci aiutino – chi di competenza - a dare una risposta chiara.
In termini molto semplici, senza preamboli né linguaggio strettamente scientifico, senza né come né perché, tralasciando la probabilità mai espressa al 100 % nei referti genetici, ecco una risposta chiara:
SE UNA PERSONA ALBINA OCULOCUTANAEA ( DOVE PER PERSONA SI INTENDE MASCHIO O FEMMINA) HA UN/A PARTNER SANO/A, CIOE’ NON ALBIN0/A 0CULOCUTANEO/A ( sano, coiè anche nel genotipo), LA PROBABILITA’ CHE NASCA, AD OGNI CONCEPIMENTO, UN FIGLIO ALBINO (MASCHIO O FEMMINA) è ZERO (teniamo, comunque presente che, in genetica, la probabilità di un evento non è mai zero, causa, ad esempio, eventuale comparsa di una mutazione ex novo nel partner sano, a carico del gene dell'albinsmo difettoso nel partner albino oculocutaneo, etc).
E’ ovviamente bene, che ognuno di noi – e qui mi contraddico -, impari il come e il perché . Non è difficile. Il linguaggio scientifico entra nelle nostre case con più facilità rispetto ad un tempo, per cui i modi di apprendere il come e il perché sono tanti e di diverso grado di complessità.
Abbiamo già avuto modo di appurare, parlando tra noi, l’esistenza di differenze regionali relative all’approccio alla condizione albinismo nel campo
sanitario - differenza nell’ applicazione di diritti riconosciuti -,
culturale – tendenza a nascondere la condizione sia in ambito familiare che sociale –
e scolastico – disponibilità di strumenti idonei atti a facilitare l’integrazione e l’apprendimento -.
Ma, anche qui, i dati sono sorprendentemente positivi, a cominciare dai bimbi, la cui curiosità, nel senso di conoscenza del perché “del diverso”, apre le porte alla familiarizzazione con il diverso, rientrando in quelli che sono i colori culturali religiosi e raziali di oggi, a cui i bimbi sono, grazie alla scuola, più istintivamente predisposti.
Non mi sorprende la presenza di microambienti, in cui c’è un’eccellente collaborazione tra medico di base, pediatra, oculista, dermatologo, psicologo, riabilitarore visivo, insegnante, genitori e comunità, nel concorrere ad una “normale” crescita del bimbo, con la consapevolezza della “diversità” come parte della comunità e della natura stessa.
Tralascio gli aspetti negativi riscontrati – comunque ancora tanti e rilevanti - , perché ho notato nel corso del tempo, dal 2007 ad oggi, un graduale miglioramento.
Guardiamo al futuro
I pregiudizi e le paure si vincono con la conoscenza e l’informazione scientificamente ed eticamente corretta.
Ringraziamo quanti di voi hanno partecipato all’Indagine statistica, mostrando un interesse ed un impegno lodevoli.
Ringraziamo quanti di voi vorranno parteciparvi.
Rosa Pellegrino e la Redazione Albinismo News
Mappa 3 - Settembre/Dicembre: Albinismo in Italia. Indagine statistica 2011/2012
Mappa 3 – periodo Settembre/Dicembre 2011 –
Il numero dei girasoli presenti in ogni regione indica in modo approssimativo l'entità con cui ogni regione ha aderito all'iniziativa.
La partecipazione, inizialmente lenta, è stata a dir poco sorprendente!
Mancano all’appello ancora alcune regioni: Trentino Alto Adige, Liguria, Molise, Umbria.
Dalla Valle d’Aosta è pervenuto un solo questionario, l’11 Dicembre 2011.
Riteniamo quindi opportuno prolungare l’indagine statistica a tutto il 2012, sperando, che, anche con il vostro aiuto, si riesca a coinvolgere le regioni mancanti e, ancor di più, quelle già presenti.
• 14 Gennaio 2011: pubblicazione “Albinismo in Italia. Indagine Statistica2011/2012"
• 23 Gennaio 2011: invio Newsletter.
•28 Aprile 2011: pubblicazione Mappa 1- Gennaio/Aprile 2011.
• 14 Settembre 2011: pubblicazione Mappa 2- Maggio/Agosto 2011.
• 2 Gennaio 2012: pubblicazione Mappa 3- Settembre/Dicembre 2011. I primi risultati
♦ QUESTIONARIO BASE
- operazione albinismquestionscrossing: diffusione cartacea su tutto il territorio -
♦ QUESTIONARIO AVANZATO
Tutela della privacy
Chiunque prenderà parte all’indagine statistica, compilando il questionario di base e/o il questionario avanzato, potrà utilizzare un indirizzo di posta anonimo per l’invio del/i modulo/o compilato.
In ogni caso, tutti gli originali giunti in redazione saranno letti da una sola persona, che avrà cura di renderli assolutamente anonimi, prima di condividerli con gli altri componenti del gruppo di lavoro, che si occuperà dello studio dei dati e della costruzione di tabelle e grafici statistici.
In fede
Rosa Pellegrino
Mappa 2 - Maggio/Agosto: Albinismo in Italia. Indagine statistica 2011
Questo simbolo
- un minuscolo girasole - contrassegna le regioni dalle quali sono arrivati i ” questionari avanzati” e nelle quali sono stati distribuiti i “questionari base” .Il numero dei girasoli presenti in ogni regione indica in modo grossolano l'entità con cui ogni regione ha aderito all'iniziativa.
Purtroppo non sono ancora pervenuti questionari dalle seguenti regioni:
Valle d'Aosta, Trentino Alto Adige, Liguria, Molise, Umbria.
- periodo Maggio/Agosto 2011 -
• 14 Gennaio 2011: pubblicazione “Albinismo in Italia. Indagine Statistica 2011"
• 23 Gennaio 2011: invio Newsletter.
•28 Aprile 2011: pubblicazione Mappa 1- Gennaio/Aprile 2011.
• 14 Settembre 2011: pubblicazione Mappa 2- Maggio/Agosto 2011.
♦ QUESTIONARIO BASE
- operazione albinismquestionscrossing: diffusione cartacea su tutto il territorio -
♦ QUESTIONARIO AVANZATO
Tutela della privacy
Chiunque prenderà parte all’indagine statistica, compilando il questionario di base e/o il questionario avanzato, potrà utilizzare un indirizzo di posta anonimo per l’invio del/i modulo/o compilato.
In ogni caso, tutti gli originali giunti in redazione saranno letti da una sola persona, che avrà cura di renderli assolutamente anonimi, prima di condividerli con gli altri componenti del gruppo di lavoro, che si occuperà dello studio dei dati e della costruzione di tabelle e grafici statistici.
In fede
Rosa Pellegrino
L'albinismo in Italia: questionario base e questionario avanzato. Operazione Albinismquestioncrossing
<<L’esperienza insegna >> Alba Lapilla ha prontamente replicato, dopo aver preso visione del nuovo modulo di Indagine Statistica. Già nel Giugno del 2008, mi aveva fatto notare l’eccessiva scientificità del questionario e la superficialità di approccio ad alcune problematiche.Dubbi sulla fattibilità o meno di alcune domande e sulla chiarezza e/o conoscenza del significato di alcuni acronimi mi sono stati insinuati anche da molti di voi, lettrici e lettori.Per deformazione “bibliografico-professionale”, avevo impostato il questionario soprattutto sugli aspetti diagnostici - clinici e genetici – dando poco rilievo agli aspetti dermatologici e socio-psicologici, seppur presenti.Impostato seguendo umilmente uno studio presentato da R. King nel 2003 - Tyrosinase gene mutations in oculocutaneous albinism 1(OCA1): definition of the phenotype -, l’obiettivo era avere un quadro generale sull’Albinismo in Italia:” Diffusione. Storia medica e familiare. Diagnosi clinica e genetica. Informazione medica e scolastica. Aspetto sociale ed emotivo”.Vi confesso, care lettrici e cari lettori, che l’adesione a questa indagine è stata di gran lunga al di sopra delle mie aspettative.Nel corso del tempo, parlando con molti di voi delle problematiche di questa condizione, si è venuto a configurare un quadro molto più ampio e più complesso di quanto avessi mai immaginato.E così, dopo più di tre anni dalla sua pubblicazione, con il vostro aiuto e con la partecipazione della redazione AlbinismoNews – in particolare Cristina, Imma, Luigia, Paola, Stefania, Rita e Rosanna- vi presento il nuovo questionario.Non potevo esimermi dal concedere ad Alba Lapilla l’aggiunta di alcune domande
- capirete quali -.Il nuovo questionario, che indicheremo come "questionario avanzato", ha un linguaggio meno scientifico - qualcuno avrà da obiettare a tal proposito -, ma è molto più completo ed è, ahimé, molto più lungo. Richiederà più tempo, lo so!E’ per questo che vi ringrazio in anticipo dell’impegno a cui vi sottopongo.Chiedo a chi tra voi, lettrici e lettori, sia interessato alla sua compilazione, di farlo, cortesemente, con precisione e con dovizia di particolari.Come giustamente ha fatto notare Rita, la compilazione del "questionario avanzato" richiede comunque una buona conoscenza delle proprie problematiche, per cui chiedete, eventualmente, chiarimenti al vostro oculista/ortottista/dermatologo/ etc, quando avete dei dubbi!A chi ha già inviato il primo modulo chiederò personalmente – via email – la compilazione del secondo modulo, senza obbligo di adesione, ovviamente. Questo al fine di giungere ad una più omogenea, più accurata e più completa analisi dei dati raccolti.Il vecchio modulo di indagine statistica, leggermente modificato, rappresenterà il "questionario base", che, per lunghezza, ben si presta alla diffusione in forma cartacea su tutto il territorio.
tabella statistica: albinismo in Napoli Questa tabella statistica è stata recuperata da Luigia presso la biblioteca nazionale di Avellino. Risale al 1903. L’autore è Abele De Blasio. Il libro è “L’albinismo in Napoli”.Da allora sembra non sia stata più fatta alcuna indagine statistica sull’Albinismo in Italia.A chi è a conoscenza di un lavoro simile, fatto in anni più recenti, chiediamo cortesemente di contattarci.Nel 2008, relativamente all'indagine statistica, noi siamo partiti dalla rete e siamo rimasti nella rete.Ora abbiamo bisogno di una vostra partecipazione attiva, perché per quanto la rete sia ormai diffusa, molti non ne fanno ancora uso.Chiediamo quindi a chi può e a chi vuole di diffondere il "questionario base" in forma cartacea – scaricabile in pdf –, in laboratori medici –oculistici, dermatologici, diagnostici, etc –, in strutture sanitarie, in patronati, in centri di ipovisione e di riabilitazione, in scuole, in sedi di associazioni, sui mezzi di trasporto, in locali pubblici, OVUNQUE, come la storia dei libri lasciati in giro: dal bookcrossing all’ albinismquestionscrossing.Una sfida. Un obiettivo.
Costruiamo insieme una rete reale, perché le problematiche legate a questa condizione – e ad altre in cui questa condizione rappresenta solo uno dei sintomi - abbiano un corretto approccio nel quotidiano. Segnalateci dove li avete diffusi. Costruiremo una mappa, regione per regione, città per città.
Grazie per la collaborazione e…buon lavoro
Rosa Pellegrino
23 Gennaio 2010, a tre anni dalla nascita
Ringraziamo chi ci scrive e chi ci segue in silenzio, sfogliando le pagine del sito,
chi ci consiglia e chi ci critica, aiutandoci ad arricchirle e a migliorarle.
Ringraziamo chi si è avvalso del materiale presente, spulciando tra le pagine dei testi originali, per imparare o per insegnare, rendendoci orgogliosi di un obiettivo raggiunto.
Un grazie particolare va a: Alex M.,Alex K. Anthony, Farida, Mumbi, Ann, Isaac, Jackson, Sam; Stephane, Mat, Telesphor, Vicky, Geraldina, testimoni, gli uni, in prima persona, gli altri, con la loro penna,dell’arretratezza socio-culturale di alcune credenze tradizionali di molte società africane. Informazione e formazione:
due validi strumenti per uscire dal buio dell’ignoranza.Un’ antologia: ispiri le pagine bianche della nostra mente,
su cui riportare riflessioni ed emozioni.Righe:raccontare e raccontarsi
il proprio modo di vivere l’albinismo. Perché il girasole come logo?I fiori che riempiono il capolino, chiamati “ i fiori del disco”, disposti in spirali orarie ed antiorarie, secondo la sezione aurea, hanno, nel loro insieme, l’aspetto dell’iride, con le sue leggere armoniche sfumature. Continuate a seguirci, a criticarci, ad incoraggiarci.Continuate ad essere la nostra forza motrice.Noi continueremo a seguirvi, con prontezza e discrezione,con l’entusiasmo e la passione di sempre, con la sola voce delle parole, fatte di mente e di cuore, piano piano, senza scalpore.
La redazione di Albus
RISPETTARE LA FONTE. Ispirato dal cattivo esempio dei baroni copia-incolla italiani, che non si scusano nè suscitano sdegno.
- in riferimento a: "Albinismo. Fenotipo e Genotipo - 4 Ottobre 2007: il copia-incolla non aiuta la scienza!", con relativi "esempi di copia-incolla" ) -
Care lettrici e cari lettori,
in occasione dell’apertura dell’anno scolastico e dell’anno accademico,vorrei rivolgermi agli studenti, perché il loro lavoro sia proficuo.Non un monito, ma un’umile raccomandazione!In rete, è frequentemente in uso il “copia-incolla”.E’, indubbiamente, pratico e veloce!Ma, ahimé!, non giova alla mente! Evitatelo, soprattutto quando la fonte cita la bibliografia, dando a voi la possibilità di leggere i testi originali, tradotti ed elaborati dalla fonte stessa.Il “copia-incolla” non vi servirà a nulla, se non a superare la “prova del momento”!Non siate passivi! Siate curiosi verso gli argomenti che vi accingete ad esplorare! Non inaridite la vostra materia grigia! Nutritela! Tenetela in allenamento! Saziatela!Immaginate, almeno per un attimo, la figuraccia che fareste se il “vostro lavoro di copia-incolla” arrivasse “nelle mani” della fonte (magari proprio il vostro professore!)! Per vie dirette o indirette: il tam tam della rete è sorprendente!Se proprio vi “scappasse”, qualche volta, ma solo qualche volta, di doverlo fare perché “costretti dall’incalzante data di consegna di una prova”, fatelo (faccio fatica a darvi il consenso!), ma siate rispettosi: citate la fonte!Potreste furbamente obiettare: << Ma così faccio prima! Perché dovrei fare del lavoro in più? Importa forse a qualcuno? >>Beh, attenti ragazzi miei!Il “copia-incolla” è un’operazione automatica, fatta di conseguenza senza leggere attentamente ciò che si copia e poi si incolla!Rischiereste di dimenticare di apportare le dovute correzioni : errori di battitura, annotazioni poste dalla fonte pura di cui soltanto la fonte stessa conosce il significato e, magari, le impronte digitali del testo tra le righe del codice HTML!Se il professore vi chiedesse cosa significano i richiami * e °?, cosa potreste rispondere? Che , facendo il copia-incolla, non ve ne eravate accorti? Ditegli da dove avete preso il vostro materiale (la fonte!), in modo che possa andare a verificare se avete citato fonti attendibili oppure no!Non facciamo poi l’ipotesi che potreste essere interrogati sul contenuto del vostro lavoro, perché il copia-incolla non permette di capire i passaggi e le argomentazioni. Se provate a “tradurre” in parole vostre i contenuti che trovate nella fonte che vi interessa, non perdete il vostro tempo. e non fate figuracce. Inoltre se citate la fonte, esprimete gratitudine per chi ha dato il suo lavoro per mettere in rete cose che voi giudicate interessanti. Esprimere gratitudine è un atto di correttezza interpersonale, e fa anche bene alla salute, come dicono recenti studi di psicologia.Mentre invece, copiare senza attenzione e senza dare riconoscimento produce confusione e malessere. Nella migliore delle ipotesi, produce inutili duplicati.L’umiltà, la correttezza e la passione siano il motore della vostra mente nei giorni a venire.
Ad maiora!
E…”chi ha orecchie per intendere, intenda” ( Mc 4,9).
Rosa
Albinismo HPS1 in Porto Rico
HPS1. Sindrome di Hermansky-Pudlak di tipo1.
La Sindrome di Hermansky-Pudlak (HPS) è causata da una mutazione (difetto) in uno di otto geni (si pensa ce ne siano altri), i cui prodotti sono proteine aventi un ruolo nella formazione e/o funzione di organelli cellulari correlati ai lisosomi (LORs), presenti in cellule secretorie specializzate, quali i melanociti e le cellule epiteliali pigmentate, le piastrine, le cellule T, i neutrofili e le cellule epiteliali alveolari di tipo II.
Si parla quindi di otto sottotipi di HPS: (HPS1 → HPS8).
E’ caratterizzata da: albinismo oculocutaneo (OCA); fibrosi polmonare e colite granulomatosa del tratto gastrointestinale; lieve diatesi emorragica.
Si tratta di sintomi di entità variabile, in relazione al gene difettoso e al tipo di difetto a carico del gene coinvolto.
HPS1 è il sottotipo HPS più frequente ed è la condizione genetica più comune tra i Portoricani (1 su 1800 nel nord-ovest di Porto Rico). Non si riscontra un'alta frequenza nelle altre isole Caraibiche.
"Ritratti di albini" di Peter Hugo, fotografo sudafricano
- uno sguardo discreto in giro per il mondo -
Peter Hugo, un giorno, ritrae un ragazzo albino, ospitato in un orfanotrofio sudafricano.
Che fosse albino era un caso, perché era suo interesse, in quel momento, puntare l’attenzione sugli orfanotrofi come luoghi di emarginazione.
L’immagine di quel ragazzo, però, chissà perché, gli rimase impressa nella mente.
Fu così che decise di dare inizio ad un lavoro non commissionato: fotografare persone albine, in giro per il mondo.
Pelle biancorosea, capelli quasi bianchi, occhi chiari.
Questi gli elementi comnuni.
Lineamenti delicati o meno in relazione al background raziale di appartenenza.
Atteggiamento disparato nei loro confronti in relazione al paese di appartenenza e alla cultura vigente.
Mappa 1- Gennaio/Aprile: Albinismo in Italia. Indagine statistica 2011
Questo simbolo - un minuscolo girasole - contrassegna le regioni dalle quali sono arrivati i ” questionari avanzati” e nelle quali sono stati distribuiti i “questionari base” - periodo Gennaio/Aprile 2011 -
• 14 Gennaio 2011: pubblicazione “Albinismo in Italia. Indagine Statistica 2011"
• 23 Gennaio 2011: invio Newsletter.
•28 Aprile 2011: pubblicazione Mappa 1- Gennaio/Aprile 2011.
Tutela della privacy
Chiunque prenderà parte all’indagine statistica, compilando il questionario di base e/o il questionario avanzato, potrà utilizzare un indirizzo di posta anonimo per l’invio del/i modulo/o compilato.
In ogni caso, tutti gli originali giunti in redazione saranno letti da una sola persona, che avrà cura di renderli assolutamente anonimi, prima di condividerli con gli altri componenti del gruppo di lavoro, che si occuperà dello studio dei dati e della costruzione di tabelle e grafici statistici.
In fede
Rosa Pellegrino
L'avventura di Regio
Ho 35 anni. Sono albino, ma sento la necessità che mi venga data la conferma. Non so perché! Qualcuno di voi saprebbe dirmelo?
Mi decido! Telefono: appuntamento fissato per le 7,30/8,00 del giorno 18.
Abito in un piccolo paesino, dove i collegamenti mattutini non mi consentirebbero di arrivare in orario.
Decido quindi di partire il giorno prima e pernottare in una camera d’albergo.
Giorno 18, giorno dell’appuntamento. Sveglia alle 6,00.
Mi avvio verso la stazione centrale, faccio la mia buona colazione –cappuccino e cornetto – e prendo il tram numero 10, direzione Presidio Diagnostico Gustavo Gene.
Il tram è vuoto, io sono l’unico passeggero!
Chiedo informazioni all’autista: << Il presidio diagnostico Gustavo Gene è al capolinea? >>.
L’autista:<<No, il tram prosegue per il Parco Margherita>>
<<Mi può avvisare quando siamo in prossimità del presidio Gustavo Gene?>> <<Certo!>> dice l’autista, rassicurandomi.
Mi sembra di vivere la scena di un film!
All’improvviso, il tram si riempie di gente!
Una strana piacevole sensazione mi accompagna per quasi tutto il tragitto: sento la presenza di qualcuno, forse una donna. Sì, proprio una donna: è seduta accanto a me, ne sento il profumo, ne sento il calore, ne sento la compagnia.
Dopo circa 30 minuti arrivo a destinazione. Scendo. Mi ritrovo davanti ad un grosso “monumento cantierizzato” – non che mi sia apparso grande, perché vengo da un piccolo paese! -
Ecco che inizia a piovere. E mi si spegne il cellulare: batteria scarica! Cominciamo bene!
Chiedo all’ufficio informazioni dove si trova il padiglione 54.
Ma, ahimé, una sola informazione non basta!
Dopo diverse informazioni, riesco a trovarlo.
Salgo al terzo piano, al Reparto Oculistico Pediatrico e chiedo della signora Speranza, a cui mi era stato detto di rivolgermi! Ma mi dicono che quel giorno è assente. Bene!
Mi fanno attendere 10 minuti, poi mi chiamano, mi fanno firmare
qualche scartoffia, dopodichè mi fanno scendere all'accettazione per registrare il mio Day Hospital.
Mi dicono di risalire al Reparto Oculistico Pediatrico.
Salgo, anche se sono già stanco!
Per fortuna doveva essere breve!va bene!
Oramai son qua!
Arriva un dottore, il dott. Occhindagine, e mi prende in consegna.
Mi fa le classiche domande: <<Hai subito interventi chirurgici, prendi dei farmaci, ecc...
Ci siamo!
Mi sparano le gocce per dilatarmi le pupille e cominciano gli esami oculistici… con vari strumenti:
mi ipnotizzato, facendomi vedere uno schermo con dei quadratini che si muovono da destra a sinistra;
mi infilano la testa in un lampada ove mi sparano una serie
di flash a brevi distanze;
mi attaccano degli elettrodi ai lobi delle orecchie e sul cranio posteriore – a questo punto sento un po’ male, AHI! -.
Terminata la visita oculistica, un dottore, il dottor Chiari, mi prende in consegna e mi accompagna al Reparto di Dermatologia, aiutandosi con una mappa del complesso cantierizzato per non perdersi.
Il dermatologo, il dott. Scuri, un medico simpaticissimo, costata il colore bianchissimo della mia pelle e la presenza di vari nevi.
Da lì ci spostiamo al Reparto di Biologia Molecolare, dove un dottore, il dott. Molecola, mi fa un serie di domande riguardo la composizione della mia famiglia in ordine di tempo - mia madre ha lo stesso cognome di mio padre anche se non sono parenti - .
Sono ora al Reparto di Otorinolaringoiatria. Esame dell’ udito, sgradevole: ti ficcano una cuffia e ti fanno ascoltare dei suoni fastidiosi, una pura cacofonia! A seguire esplorazione di narici naso e gola.
Al Reparto di Ematologia: prelievo del sangue. Non temete, a me la vista del sangue non fa paura!
Il dottor Chiari, che mi ha accompagnato in parte del percorso mi dice che per la risposta dovrò attendere svariati mesi.
<<Fate pure con calma, senza fretta, grazie! Ho aspettato…35 anni! Cosa vuole che siano alcuni svariati mesi >>
Da lì, da solo, torno da dove sono partito, al Reparto Oculistico, dove il Primario, il dottor Semprevista, mi visita e mi diagnostica l 'albinismo, dicendomi in tono flemmatico, ma deciso:<< LEI E’ ALBINO >> !
Evviva! Ecco la risposta che volevo mi venisse data! Un sorriso di giubilo…o no?
Aspetto ancora una mezz’oretta . Le lancette dell’orologio segnano le 3,00! del pomeriggio!
Pranzo a base di TùC, un pacchettino, uno di quelli presi dalla macchinetta, tra una visita e l'altra ,e sono, come dire, assuefatto, pieno, stufo, stanco, non vedo l'ora di uscire, di essere libero!
Finalmente arriva il dottor Chiari, con la cartella clinica: me la legge, ci salutiamo con un leggero sorriso e una leggera stretta di mano e io, solo soletto, guadagno l'uscita, facendo non poca fatica a trovarla! Da li vado alla stazione: destinazione casa dolce casa. Sono pieno, pieno di tutto, ma soddisfatto di essere uscito con una diagnosi…tutta nuova per me! Sono ALBINO! Volevo che qualcuno me lo dicesse!
Il tempo di poggiarmi sul letto e…mi addormento.
Domani…mi sveglierò e, con calma, rifletterò sul mio essere albino.
Regio-S. G.
ALBINISMO IN ITALIA. Indagine statistica
ALBINISMO IN ITALIA. Indagine statistica
L'indagine statistica si è conclusa a Febbraio del 2013
Attenzione: leggi prima di procedere
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Chiunque (persona albina o familiare facente veci) prenderà parte all’indagine statistica, compilando il questionario di base e/o il questionario avanzato, potrà utilizzare un indirizzo di posta anonimo per l’invio del/i modulo/i compilato/i. Non sono richiesti dati anagrafici nè altri dati atti all'individuazione della persona albina e/o del familiare facente veci.
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In fede
dottoressa Rosa Pellegrino
Diffusione. Storia medica e familiare. Diagnosi clinica e genetica. Informazione medica e scolastica. Aspetto sociale ed emotivo.
E’ richiesta la tua collaborazione, attraverso la compilazione di un questionario – formato doc, formato rtf, formato pdf -, da inviare a:e-mail Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. E' necessario abilitare JavaScript per vederlo.
OPERAZIONE ALBINISM QUESTIONS CROSSING - diffusione cartacea su tutto il territorio -
Chiediamo a chiunque, a chi può e a chi vuole, di diffondere il modulo del questionario base, in forma cartacea, in laboratori medici –oculistici, dermatologici, diagnostici, etc –, in strutture sanitarie, in patronati, in centri di ipovisione e di riabilitazione, in scuole ed Università, in sedi di associazioni, sui mezzi di trasporto, in locali pubblici. Ovunque, come la storia dei libri lasciati in giro: dal bookcrossing all’ albinismquestionscrossing.
Una sfida. Un obiettivo.
Costruiamo insieme una rete reale, perché le problematiche legate a questa condizione - e ad altre in cui questa condizione rappresenta solo uno dei sintomi - abbiano un corretto approccio nel quotidiano.
Segnalateci dove li avete diffusi. Costruiremo una mappa, regione per regione, città per città.
ViVo Portable USB. Il software gratuito che fa parlare il computer.
Funziona senza installazione e senza sporcare il registro del sistema operativo.Puoi lasciarlo nel computer o copiarlo in una pen-drive.
ViVo legge tutto quello che viene visualizzato su un computer, il tuo o quello di altri, ovunque ti trovi, perché è portable, cioè inserito in una chiavetta, lo puoi portare con te.
E’stato realizzato dall’Istituto Scolastico Statale Superiore "Ettore Maiorana" di Gela, la scuola per il sociale, no-profit, impegnata nella diffusione del software libero, open source e free.
Per maggiori informazioni: vai alla page ViVo del sito Istituto Maiorana
Errata corrige: Albero genealogico della famiglia di Trevor-Roper
(Info scientifiche. Introduzione. Figura 2)
Due genitori inglesi albini hanno quattro figli non albini.
Dato che i risultati delle analisi del sangue per la paternità sono compatibili con la legittimità, si può formulare l’ipotesi che i due genitori siano albini per diverse ragioni genetiche, l’ uno perché possiede il genotipo albino a1a1, e l’altro perché ha, in un altro locus, il genotipo albino a2a2. Esprimendo, quindi, i genotipi dei genitori, in una formulazione genetica più elaborata, che preveda l’esistenza di due loci genici, i cui alleli recessivi , in omozigosi, determinano l’albinismo ( l’uno a1a1A2A2, l’altro A1A1a2a2), i figli sarebbero tutti A1a1A2a2 e, dato che A1 è dominante su a1 e A2 è dominante su a2, sarebbero normalmente pigmentati.
◊ (maschio o femmina?).La letteratura non è chiara circa il sesso dei componenti della generazione II. L’informazione è comunque irrilevante, in quanto la condizione in questione è autosomica recessiva.
Da R. Pellegrino , 2007
Due genitori inglesi albini hanno quattro figli non albini.
Dato che i risultati delle analisi del sangue per la paternità sono compatibili con la legittimità, si può formulare l’ipotesi che i due genitori siano albini per diverse ragioni genetiche, l’ uno perché possiede il genotipo albino a1a1, e l’altro perché ha, in un altro locus, il genotipo albino a2a2. Esprimendo, quindi, i genotipi dei genitori, in una formulazione genetica più elaborata, che preveda l’esistenza di due loci genici, i cui alleli recessivi , in omozigosi, determinano l’albinismo ( l’uno a1a1A2A2, l’altro A1A1a2a2), i figli sarebbero tutti A1a1A2a2 e, dato che A1 è dominante su a1 e A2 è dominante su a2, sarebbero normalmente pigmentati.
E’ probabile che la fratria (generazione II) sia composta da 2 maschi e da 2 femmine (nda.: probabilmente, non è corretto l'ordine di nascita).E’ proprio la presenza di 2 femmine, senza pigmentazione a mosaico del fondo oculare (caratteristica che allora si pensava presente in tutte le femmine eterozigoti per il gene OA1 X-linked), che porta ad escludere, in quegli anni, la possibilità che il padre avesse Albinismo Oculare X-linked e ad avanzare l’ipotesi dell’esistenza di una seconda forma non allelica di Albinismo Oculocutaneo autosomico recessivo.
Da R. Pellegrino, 2010
Echi dal web
“Mio figlio affetto da albinismo oculare, ormai ha 18 anni, la sua vita è trascorsa tranquillamente, con buoni risultati scolastici; adesso frequenta l'ultimo anno e a giugno sarà un programmatore informatico. La sua vita sociale è un po' più complicata, in quanto ha un carattere molto timido e chiuso, secondo me dovuto alla malattia, cosa che non ha certo contribuito ad avere molte amicizie. Io ritengo faccia una vita normale ma effettivamente molto limitata per gli spostamenti: deve sempre chiedere il mio aiuto (ha potuto conseguire solo il patentino del ciclomotore) e questo lo porta a rinunciare troppe volte alla vita sociale. E’ seguito annualmente da un oculista valido, ma che non mi ha mai dato speranze. Sono un po' preoccupata per il suo futuro lavorativo: come potrà raggiungere il posto di lavoro? Come potrà essere autonomo? Nessuna speranza? Nessuna cura? E’ un ragazzo fantastico, dolce e affettuoso ma cosa farà da grande? Il pensiero mi assilla sempre più: può peggiorare? Può migliorare?
Sono solo una mamma, non so neanche come vede, non so neanche fino a che punto spingerlo. Lo so che i casi di albinismo sono tanti e svariati ma come posso contattare genitori che come me non sanno cosa fare, una guida esiste? No, sicuro, mi è stato detto che ogni caso è a se. Ma come ci comportiamo nei confronti di questi bambini, ragazzi e uomini se non sappiamo come vedono? Ringrazio se qualcuno condivide con me lo stesso argomento, almeno non ci
sentiremmo così soli.”
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“Buongiorno Righe,
ti scrivo perché ho trovato il tuo indirizzo su internet. Mi piacerebbe sapere come mai ti occupi di albinismo; io sono una ragazza albina. Alcuni anni fa sono stata in America per un incontro organizzato da NOAH , non so se li conosci... E' stato davvero importante per me, e trovo molto positivo il fatto che venga finalmente fatto qualcosa anche in Italia. E' sempre bello scambiarsi opinioni, impressioni, esperienze di vita relativamente a una caratteristica quale è quella dell'albinismo. Insomma, se ti va, raccontami qualcosa di te.”
Da parte mia, invece, ho pensato di cercare sul web delle testimonianze spontanee, non dirette a noi di Albus, e ho trovato una blogger che si interroga sul tema dell’albinismo e intervista delle donne adulte albine, lavoratrici e alle prese con la vita di tutti i giorni e l’ipovisione. Ho pensato fosse interessante; ve ne posto una pillola e rimando al suo blog per saperne di più:
“Dell’albinismo ne sapevo poco, non avevo trovato niente di specifico nei siti in italiano oltre a una spiegazione su Wikipedia. Agli appuntamenti con le tre giovani donne mi accorgo della loro realtà come qualcosa di non troppo lontano da me. Era da un po’ che mi chiedevo cosa volesse dire viverlo. Per alcuni è spaventoso pensare di diventare ciechi, effetto di questa disfunzione (l'albinismo non è un disordine genetico progressivo, l'acuità visiva rimane stabile per tutta la vita - nota di Albus -) , ma la realtà non è fatta di incubi e sogni e perciò incontrandole mi accorgo di trovarmi di fronte ad un’altra sfaccettatura della realtà. Le ragazze non avevano i capelli completamente bianchi né facevano mostra di tutto quello che la mia macchina fotografica avrebbe potuto cogliere con facilità. Quelle che mi si presentavano erano tre belle donne bionde, e simpatiche con grandi occhi chiari.
Mi raccontano pezzi della propria vita, problemi generati da questa cosa che non è un malattia: la carenza di melanina, il difetto degli occhi che le rende parzialmente cieche, la pupilla che si muove continuamente, i capelli che crescendo da bianchi diventano platino-gialli. Com’era difficile tenere le lenti a contatto e assurdo andare in giro in bicicletta mezze cieche…”
Tratto da: “Dell'albinismo 2007: Laura, Susanna e Mariapia”
Dopo aver letto e risposto alle mail che ho pubblicato ed aver cercato altre persone che come noi si avvicinano alla questione dell’albinismo nei modi più diversi, ho trovato che mi si presentasse agli occhi come un mosaico, una figura nuova frutto dell’unione di vari punti di vista; ve l’ho proposto perché credo sia un richiamo forte: le persone (ci) scrivono, si adoperano, si interrogano e questo flusso di comunicazione apre nuove prospettive, ci fa parlare, scambiare opinioni e informazioni e ci aiuta a uscire dall’isolamento dovuto anche all’albinismo e alle sue difficoltà sociali, che a volte ci attaccano. Ma non ci fermano!
Lo scopo, in tutto questo cercare, è intessere nuovi rapporti e sentirci più liberi e sereni, il mio scopo personale è continuare ad ascoltarvi, a pubblicarvi, e a cercare ancora di allargare l’orizzonte.
Cristina Federica Sarcinella
Emicrania oftalmica infantile
Io, in qualche modo, sono albina.
Nel senso che di mio non lo sarei, se non fosse che sono mamma di un bimbo albino oculare .
Ora, “in qualche modo” si traduce nell’essere costantemente attenta ai magnifici occhi di mio figlio. Lui ha due anni. In questi due anni ho prestato molta attenzione alla sua evoluzione, come qualunque mamma, ma ancora di più all’espressione così fragile della sua anima. Si dice che gli occhi ne siano lo specchio, e la sua è così delicata, azzurro-grigia e speciale che non posso far altro che perdermici ad ogni suo sguardo.
Milo è il primo albino nella nostra famiglia e devo dire che non eravamo preparati. Forse tutt’ora non lo siamo, ma siamo rassicurati e contagiati dalla sua straripante energia.
Vi parlo di me, e della mia esperienza, così come vorrei mi parlaste di voi e della vostra.
Mi sono accorta del fatto che ci fosse una stranezza negli occhi di Milo poco dopo la sua nascita, allattandolo. Ero molto preoccupata, ma nessuno mi credeva. Avevo ragione io, e la diagnosi è arrivata quando aveva quattro mesi e mezzo (tramite elettroretinogramma in narcosi).
Ringrazio sempre per questo figlio, per come è. Avevo il terrore che ci fosse un problema ben più terrificante dell’albinismo col quale, tutto sommato, credo lui potrà convivere (è una domanda implicita che rivolgo agli albini adulti…). Certo, vede poco e facciamo di tutto per potenziare le sue scarse capacità visive, porta gli occhiali, è strabico e dobbiamo prestare molta attenzione alla luce.
Inoltre, riguardo a tutti questi elementi che caratterizzano la sua vista, c’è una domanda che mi pongo spesso e spero di poter approfondire ulteriormente in una prossima pagina di Righe - anche se mi pare che le notizie bibliografiche siano scarse – e riguarda i suoi stati di irritabilità. Certo, i temibili due anni fanno la loro parte – pare che gli educatori la chiamino la “prima adolescenza” – ma mi domando se non possa esserci un nesso con quella che i francesi studiano da tempo: l’emicrania (anche oftalmica) infantile (http://www.doctissimo.fr/html/sante/encyclopedie/sa_998_migraines_enfant.htm una definizione, per chi legge il francese).
Non mi sembra un’ipotesi assurda, e per chi avesse delle note bibliografiche da indicarmi, sono tutta orecchi.
Questa prima pagina di Righe termina qui, con un pensiero che vola verso tutti i genitori come me, pieni di domande, ma anche di meraviglia, per i propri bimbi “speciali”, e per tutti gli albini (e non) che vorranno farmi partecipe dei propri punti di vista: sarò lieta di ricevere le vostre storie e le vostre domande, osservazioni ed idee.
Cristina Federica Sarcinella
Albinismo. Fenotipo e Genotipo - 4 Ottobre 2007 : il copia-incolla non aiuta la scienza!
Questo/a opera è pubblicato sotto una Licenza Creative Commons.
Initial posting: 4 ottobre 2007
last update:
Questo contenuto, pubblicato il 4 Ottobre 2007, nella sezione "info scientifiche".
è stato oggetto di un letterale copia-incolla
senza verificare nè citare la fonte.
La data della pubblicazione è molto importante: dà ai lettori la possibilità di esprimere un parere sulla correttezza scientifica di un evento scientifico pubblico tenutosi il 9 Maggio 2009 -i cui atti sono stati pubblicati in rete -.
Si tratta del "Primo Convegno Nazionale sull'Albinismo"
- alcuni esempi di copia-incolla -
Ai lettori la libertà di mettere o meno in discussione la validità e serietà scientifica di tale evento.
Il termine "scientifico" è volutamnete ridondante: è giusto pretendere correttezza scientifica e professionale anche in rete!
"leggi particolari "
E’ importante dare una definizione di Albinismo, al fine di comprendere la differenza tra il vero Albinismo e gli altri disordini che presentano nel loro fenotipo una condizione clinica di ipopigmentazione, o generalizzata o localizzata, senza coinvolgimento oculare.
La Sindrome di Griscelli, autosomica recessiva, è un esempio di ipopigmentazione cutanea generalizzata, determinata da mutazioni a carico del gene MYO5a che codifica la proteina miosina Va, coinvolta, come abbiamo già visto, nel trasporto degli organelli .I melanociti risultano pieni di melanosomi (pigmentati e di misura normale), in quanto pochi di essi vengono trasferiti ai cheratinociti.
Esempi di ipopigmentazione cutanea localizzata sono il Piebaldismo e le Sindromi di Waardenburg. Il Piebaldismo, autosomico dominante, è dovuto a mutazioni del gene KIT, il cui prodotto, recettore di un fattore di crescita, è responsabile dello sviluppo e/o della migrazione dei melanociti. L’aploinsufficienza della trasduzione del segnale determina la mancanza di melanociti in ciocche di peli/capelli bianchi e nelle aree cutanee sottostanti. E’ probabile che anche il suo ligando, se difettoso, determini lo stesso fenotipo. Mutazioni a carico del gene corrispondente, MCF (fattore di crescita delle mastcellule), non sono state ancora riportate. Le Sindromi di Waardenburg di tipo I e III, autosomiche dominanti, sono causate da mutazioni a livello del gene PAX3, il cui prodotto, un fattore di trascrizione transattivante, regola, in combinazione con il prodotto del gene SOX10, l’espressione di diversi geni bersaglio, tra cui il gene MITF. Quest’ultimo codifica un fattore di trascrizione (con una struttura b-HLH-ZIP : dominio basico-dominio helix-loop-helix-dominio leucine-zipper), che, regola, sotto il controllo coordinato della via della PKA cinasi e della via della MAP cinasi, l’espressione dei geni melanogenici (vedi regolazione della melanogenesi). Mutato, determina la Sindrome di Waardenburg di tipo II (autosomica dominante), per aploinsufficienza del prodotto proteico, importante nello sviluppo e nella sopravvivenza dei melanociti.
Il termine Albinismo è usato per definire anomalie genetiche, caratterizzate da una riduzione congenita della sintesi della melanina, associata a specifici cambiamenti oculari, che sono il risultato di una ridotta quantità di melanina durante lo sviluppo dell’occhio. I melanociti sono normali in numero e struttura, variano invece il grado di melanizzazione o le dimensioni dei melanosomi.
Il termine Albinismo Oculocutaneo (OCA) distingue le condizioni caratterizzate da ridotta sintesi di melanina nella cute, nei capelli e negli occhi (il grado di melanizzazione è variabile: da melanociti amelanotici a melanociti quasi normalmente pigmentati), mentre il termine Albinismo Oculare (OA) distingue quelle caratterizzate da una ridotta sintesi di melanina fondamentalmente nell’epitelio pigmentato della retina oculare, anche se l’analisi istologica, rilevando la presenza sistemica di macromelanosomi, indica il coinvolgimento di tutti i tessuti interessati.
I cambiamenti oculari, di entità variabile e non tutti sempre presenti, si ritrovano in entrambe le forme di Albinismo
E’ da notare che la presenza di ipopigmentazione cutanea o oculare, il colore della cute o dei capelli, o la presenza o assenza della capacità di abbronzarsi non sono sufficienti per definire il tipo di albinismo. Per esempio, individui con alcuni tipi di OCA possono presentare una pigmentazione cutanea relativamente normale, con la possibilità di abbronzarsi fin dall’adolescenza, suggerendo una diagnosi di OA; eppure l’analisi molecolare mostra chiaramente che essi presentano un tipo di OCA pigmnetato.
IL Fenotipo Albinotico presenta una eterogeneità clinica molto estesa, con manifestazioni oculari e/o cutanee che non sono, in generale, né essenziali , né specifiche dell’Albinismo. Sembra possa considerarsi caratteristica specifica dell’Albinismo, indipendentemente dal genotipo e dal fenotipo, il ritrovamento di un unico modello di organizzazione anomala della via visiva (° Apkarian, 92), elemento molto utile, accanto all’ipoplasia foveale, per un indagine diagnostica, anche in famiglie che presentano espressione variabile di Albinismo tra i propri membri (*Summers, 1996; Castronuovo, 1991; Summers, 1991).
Fenotipo pigmentario albinotico.
● La cute si presenta normale da un punto di vista anatomico-funzionale. L’epidermide ha i suoi tre tipi fondamentali di cellule (cheratinociti, melanociti, cellule di Langerhans) ed il ricambio cellulare è fisiologico. Cambia solo il colore, che copre uno spettro pigmentario estremamente ampio: da un fenotipo apigmentato ad un fenotipo quasi normalmente pigmentato, tanto da risultare, talvolta, non diagnosticabile. In relazione alla quantità di pigmento presente, varia la risposta della cute al sole, ossia l’entità dello schermo di protezione naturale e, di conseguenza, il rischio di pachidermia, cheratosi solare e cancro cutaneo.
● I capelli hanno una normale struttura anatomica, varia solo il colore: dal bianco al giallo chiaro, alle diverse tonalità di biondo e di marrone.
● Il colore dell’iride varia dal blu/grigio opaco al verde/verde nocciola al marrone/marrone chiaro, in relazione alla quantità di pigmento presente nello stroma irideo.
Fenotipo oftalmologico albinotico.
Le anomalie oculari albinotiche (tabella 3.1), di cui bisogna tener conto per la definizione e per la diagnosi di Albinismo, non sono clinicamente osservabili negli eterozigoti per OCA autosomico recessivo, che sono asintomatici, mentre l’80-90% delle femmine portatrici, eterozigoti obbligate per OA recessivo X-linked, presenta cambiamenti osservabili nella pigmentazione oculare.
Tabella 3.1. Anomalie oculari nell’Albinismo.
| ● ipopigmentazione dell’iride (stroma; IPE) | trasparenza dell’iride | fotofobia |
| microscopio slit-lamp | ||
| condizioni di luce | ||
| ● ipopigmentazione della retina (RPE) | trasparenza della retina | vasi corioidei visibili |
| riflessione della luce | ||
| ERG normale | ||
| ● ipoplasia della fovea | r./a. riflesso foveale | r. acuità visiva |
| OCT indicativo | ||
| ● percorso anomalo dei nervi ottici al chiasma | r. fibre RGC ipsolaterali | r./a. stereoacuità |
| VEP indicativo | ||
| MRI indicativo | ||
| ● nistagmo | orizzontale | Riduzione acuità visiva |
| pendolare/a scatti | ||
| movimento/inclinazione del capo | ||
| ● strabismo alternante | intermittente | no ambliopia |
| verticale/orizzontale | ||
| ● errori di rifrazione | miopia | |
| iperopia | ||
| astigmatismo |
Nota. r., riduzione; a., assenza; RGC, retinogeniculocorticali; slit-lamp., lampada a fessura.
Da Pellegrino R, 2007
● Ipopigmentazione dell’iride (fig. 3.1). Un’ iride blu, ma opaca, non è albinotica. Un’ iride blu e trasparente può essere albinotica. Quando ad un’ ipopigmentazione stromale si aggiunge un’ipopigmentazione dell’epitelio pigmentato dell’iride, il risultato è una trasparenza di grado variabile: da uno stato di completa trasparenza, per cui l’iride appare “rossa” ad occhio nudo o sotto certe condizioni di luce (è il riflesso rossastro o blu violetto che, proveniente dalla retina, attraversa un’ iride molto poco pigmentata e, talvolta, anche la pupilla), ad aree punteggiate di trasparenza (macchie o strisce peripupillari). Il microscopio con la lampada a fessura è lo strumento più comunemente usato per accertare la trasparenza iridea, anche nei casi in cui essa non risulti evidente: i raggi incidenti di un sottile fascio di luce, che attraversa la pupilla non dilatata, riflessi dalla retina, passano non solo attraverso la pupilla, ma anche attraverso l’ride, evidenziandone i difetti di transilluminazione. Un iride con aree di trasparenza non è necessariamente albinotica.
L’iride delle femmine portatrici di OA1, presenta, nell’80-90% dei casi, aree di trasparenza.
Un iride trasparente permette alla luce dispersa di entrare e alla luce riflessa dalla retina di uscire, causando ipersensibilità patologica alla luce: fotofobia (o fotoavversione o fotodisforia), sintomo di intensità variabile, talvolta estremamente invalidante.
La funzione diaframmatica dell’iride non è compromessa.
Fig. 3.1. Iride albinotica (momentaneamente non disponibile)
Osservazioni al microscopio con lampada a fessura.
A. completa transilluminazione dell’iride dovuta all’assenza della melanina.
B. minima transilluminazione dell’iride, dovuta alla presenza di una marcata quantità di pigmento melanico nell’epitelio pigmentato dell’iride.Da Summers, 1996.
● Ipopigmentazione della retina (fig. 3.2). La retina albinotica, ad un esame oftalmologico, si presenta rosa/rossastra: la sua trasparenza, determinata dalla riduzione/assenza di melanina nell’epitelio pigmentato della retina, rende visibili i vasi sanguigni corioidei sottostanti. L’elettroretinogramma (ERG) è normale: indica che la retina è in grado di ricevere e processare la luce e non documenta deterioramento retinico correlato agli effetti tossici dell’esposizione alla luce, sebbene il filtraggio della luce risulti ridotto.
La retina delle femmine portatrici di OA1 X-linked (eterozigoti obbligate) mostra, nell’80-90% dei casi, i “segni del portatore” (fig. 3.3), un modello, facilmente riconoscibile, di depigmentazione irregolare del fondo oculare: una tessitura granulare nella regione maculare che assume, gradualmente, verso la periferia,un aspetto a strisce depigmentate. Tale mosaico di depigmentazione retinica è stato descritto per la prima volta nel 1951 da Falls (Falls, 1951) e attribuito dallo stesso, e più tardi (1961) da Mary Lyon, alla espressione random delle due X in una femmina.
Fig. 3.2. Retina albinotica (momentaneamente non disponibile)
Fig. 3.3. Retina di una femmina portatrice di OA1 X-linked (momentaneamente non disponibile).
Fotografia del fondo dell’occhio di una femmina portatrice. Spiegazione nel testo.Da “The Vision of Children”
● Ipoplasia della fovea (fig. 3.2). La fovea albinotica è ipoplastica, con un riflesso foveale ridotto o assente. L’ispezione del fondo oculare con l’oftalmoscopio mostra l’assenza del riflesso annulare e foveale nella macula, e, talvolta, la presenza di in intreccio di vasi retinici in quest’area normalmente avascolarizzata. L’esame istopatologico degli occhi di soggetti XLOA e OCA1A (* Summers, 1996; Fulton, 1978; O’Donnell, 1996 ) rivela la mancata differenziazione della fovea, l’assenza di una zona maculare priva di bastoncelli, una riduzione nel numero dei coni della retina centrale e l’assenza dei tipici coni cilindrici foveali (fig. 3.4). Taylor (Taylor, 1978) parla di un ispessimento dello strato delle cellule gangliari nell’area foveale, la cui presenza <<provocherebbe un’alterazione dell’immagine retinica>> e di conseguenza un <<difetto non correggibile nella fissazione centrale>>. Un esteso ispessimento della retina, coprente l’intera area foveale, altrimenti depressa, tanto da risultare indistinguibile dalla macula circostante, viene individuato dall’OCT (Tomografia della coerenza ottica) in una bimba di 10 anni con OCA ( ° Mayer, 2002): lo spessore della fovea è di 300 µm nella paziente contro i 150 µm in un soggetto normale. L’OCT mostra, nella localizzazione anatomica della fovea, un segnale altamente riflettente della retina interna, probabilmente coerente con la presenza di molteplici strati di cellule gangliari, dove non dovrebbero essercene affatto, a conferma dell’ipoplasia della fovea nella paziente esaminata. Tale architettura, viene rivelata anche dai dati OCT di un paziente, esaminato da Recchia e collaboratori (Recchia, 2002) che preferiscono usare il termine di disgenesia foveale, per indicare una fovea più spessa del normale. Sembra che l’OCT consenta un esame dettagliato dell’anatomia della macula nei pazienti con ipoplasia foveale, documentando, in vivo, la morfologia e lo spessore della fovea.
Lo sviluppo anomalo della fovea appare collegato alla riduzione/assenza della melanina durante lo sviluppo dell’occhio (fasi prenatale e postnatale). Sembra che la formazione dell’epitelio pigmentato della retina cominci nelle vicinanze (?) della fovea e proceda, di qui, verso la periferia, con modalità e velocità diverse , suggerendo che la presenza o l’assenza della melanina in queste cellule potrebbe interferire con lo sviluppo della fovea in modo diverso che con la restante parte della retina (°Ilia, 1996).
La fovea ipoplastica causa la riduzione dell’acuità visiva, non correggibile con l’uso di lenti. E’ interessante notare che, nonostante l’invariabile (costante) presenza dell’ipoplasia foveale, l’acuità visiva varia da 20/20 a 20/400. Non intacca invece la visione dei colori, che, nell’albinismo, risulta normale.
Fig. 3.4. Coni cilindrici foveali.
Da sinistra a destra: bastoncelli; coni; coni cilindrici della fovea.
Da Bowling J., 1987
● Percorso anomalo dei nervi ottici al chiasma (fig. 3.5). Sembra sia l’unica anomalia oculare specifica dell’Albinismo, senza la cui evidenza clinica (stereoacuità ridotta) o elettrofisiologia (VEP asimmetrico) non è possibile fare diagnosi di Albinismo, soprattutto nei casi dubbi. Le fibre nervose della retina temporale (il 20° posteriore o più della retina temporale), giunte a livello del chiasma ottico, decussano e si proiettano al nucleo genicolato controlaterale, piuttosto che al nucleo genicolato ipsolaterale, determinando una riduzione delle fibre che si proiettano ipsolateralmente, una disorganizzazione e frammentazione del modello laminare dei nuclei genicolati dorso-laterali (LGNs) ed una disorganizzazione delle proiezioni dirette da questi nuclei alla corteccia visiva. Ne segue che l’imput visivo dell’occhio destro è quasi esclusivamente diretto verso l’emisfero sinistro e viceversa, per cui non si ha la sovrapposizione dei campi visivi (l’emisfero sinistro è interessato solo al campo visivo di destra), con conseguente riduzione della funzione binoculare (poche fibre retinogeniculostriate si portano comunque ipsolateralmente), necessaria per la visone spaziale (stereoscopica), che risulta quindi ridotta o assente. La tecnica, finora più idonea al rilevamento dell’ anomala distribuzione topografica delle proiezioni retinogeniculocorticali, è la VEP (potenziale evocato visivo), consistente nel posizionare, sull’area occipitale del soggetto in esame, elettrodi registranti, che consentono di individuare le asimmetrie interemisferiche, in seguito alla stimolazione monoculare. L’ampiezza della risposta risulta sproporzionatamente più grande nell’emisfero controlaterale all’occhio stimolato, piuttosto che quasi uguale per ogni emisfero. Gli stimoli pattern (immagini con una “trama” e un “disegno” regolari, ad esempio una scacchiera luminosa) si sono rivelati i più efficaci nell’individuare il “misrouting” nell’Albinismo, quando messi a confronto con altre condizioni di stimolo (°Creel, 1981). Tenuto conto, inoltre, che il profilo VEP è età-specifico (può essere, infatti, utilizzato anche per seguire lo sviluppo e la funzionalità delle vie visive dopo la nascita), il test è stato affinato nel corso del tempo, mettendo in atto procedure appropriate all’età (stimoli flash per i neonati, stimoli pattern onset per i più grandi) ed alla quantificazione dell’estensione dell’anomalia (°Apkarian, 1992; °Hoffmann, 2005), così da fornire una individuazione, quanto più attendibile possibile, del misrouting VEP albino, soprattutto in casi dubbi, ed una diagnosi differenziale definitiva. Alcuni articoli riportano, ad esempio, che il Nistagmo congenito (CN) mostra un’anomalia albino-simile della via visiva. Esaminata la topografia VEP in 10 pazienti con CN, in 10 pazienti con Albinismo e nistagmo ed in 8 pazienti con Albinismo senza nistagmo, si è giunti ad un risultato chiaro: l’asimmetria VEP controlaterale che riflette il misrouting retinico temporale si evince solo nei pazienti albini. Inoltre il CN sembra non possa essere attribuito al misrouting. (°Apkarian, 1991). In uno studio successivo (°Pott, 2003), il valore del coefficiente chiasmatico di Pearson (CC), che si calcola correlando le differenze di potenziale interemisferiche per ogni occhio, ha confermato i risultati precedenti: un CC positivo in 20 individui del gruppo di controllo e in 4 con CN indica una lateralizzazione sullo stesso emisfero, mentre un CC negativo in 6 individui albini indica una lateralizzazione sull’emisfero opposto.
Studi di immagini di risonanza magnetica (MRI) rivelano che le dimensioni e l’ architettura (configurazione) del chiasma ottico nei soggetti albini sono diverse da quelle nei soggetti normali di controllo (fig. 3.6, fig. 3.7), rispecchiando l’incrocio atipico delle fibre ottiche nell’albinismo (*Schmitz, 2003). Questo approccio non è stato però ancora sufficientemente testato da poter sostituire la VEP.
L’origine del misrouting sembra correlato alla riduzione/assenza della melanina nell’occhio, durante le prime fasi dell’embriogenesi (primo trimestre di gravidanza). La melanina (topografia e tempo di comparsa) potrebbe avere un ruolo diretto nello sviluppo della proiezioni ottiche, influenzandone la direzione (°Silver, 1981), se non addirittura le proporzioni di cellule retiniche gangliari che si incrociano al chiasma (°Marcus, 1996). Studi recenti suggeriscono che i geni responsabili dell’Albinismo alterino lo sviluppo dei nervi ottici, agendo sullo sviluppo della retina, piuttosto che sulle fasi dello sviluppo dei nervi ottici (°Mason, 1998). L’introduzione del gene della tirosinasi in topi e conigli generati da ceppi albini corregge il misrouting ottico, normalmente osservato in questi animali (Jeffery, °1997, *2004).
Fig. 3.5. Percorso delle fibre del nervo ottico in un soggetto normale (a sinistra) e in un soggetto albino (a destra).Spiegazione nel testo.Da King, Facts about Albinism (modificata. Pellegrino R, 2007).
Fig. 3.6. Rappresentazione schematica del chiasma ottico con posizioni ed orientamenti delle distanze e degli angoli misurati.I diametri dei nervi ottici sono stati misurati perpendicolarmente all’asse lungo del nervo, con il punto di inizio mediale 2 mm anteriore al bordo frontale del chiasma ottico (linee A e B).L’ampiezza del chiasma ottico è stata misurata a livello del suo lato più piccolo (linea C).I diametri dei tratti ottici sono stati misurati a 2 mm posteriori al bordo occipitale del chiasma ottico, perpendicolarmente al tratto ( linee D ed E ).Gli angoli tra i nervi ottici sono stati misurati disegnando linee lungo il centro dei nervi ottici e prendendo l’angolo al punto di incrocio di queste due linee. Gli angoli tra i tratti ottici sono stati ottenuti allo stesso modo.Gli angoli sono stati contrassegnati con alfa e beta.
| Gruppo albino (17) | gruppo di controllo (15) | |
| Diametro medio del nervo ottico destro | 4.5 mm | 5.2 mm |
| Diametro medio del nervo ottico sinistro | 4.6 mm | 4.9 mm |
| Ampiezza del chiasma ottico | 10.3 mm | 12.9 mm |
| Diametro del tratto ottico destro | 3.3 mm | 3.7 mm |
| Diametro del tratto ottico sinistro | 3.3 mm | 3.7 mm |
| Angolo tra i nervi ottici (alfa) | 78 gradi | 69 gradi |
| Angolo tra i tratti ottici (beta) | 94 gradi | 79 gradi |
Fig. 3.7. Immagini di risonanza magnetica del chiasma ottico.
(Le immagini di risonanza magnetica sono state trasferite ad un computer workstation e sono state ottenute immagini riformattate parallele ai nervi e ai tratti ottici e attraverso il chiasma ottico.). A. .Immagine riformattata lungo i nervi e i tratti ottici attraverso il chiasma ottico in un soggetto con albinismo, che mostra un chiasma ristretto e angoli più grandi tra i nervi e i tratti ottici.B. Immagine riformattata lungo i nervi e i tratti ottici attraverso il chiasma ottico in un soggetto normalmente pigmentato, che mostra un chiasma ampio e angoli piccoli tra i nervi e i tratti ottici.
Da Schmitz, 2003.
● Nistagmo congenito. Osservabile ad un esame ad occhio nudo, è un movimento orizzontale involontario degli occhi che compromette la qualità della visione. Di tipo pendolare o a scatti, è a volte associato ad un movimento compensatore del capo ( ciondolare del capo) o ad una posizione compensatrice del capo (inclinazione del capo), in grado di ridurre l’entità del movimento oculare, grazie al raggiungimento del punto nullo (posizione dello sguardo in cui il nistagmo è meno severo), e quindi il movimento continuo dell’immagine retinica, migliorando, di conseguenza, l’acuità visiva. Presente in quasi tutti gli albini, si manifesta, di solito, nei primi tre mesi di vita e può essere preceduto da un periodo di scarsa fissazione e scarso contatto visivo. In pochi casi è presente alla nascita. Inizialmente molto veloce, tende a diminuire con l’età, ma di rado scompare completamente. E’ più marcato quando il soggetto è triste, arrabbiato o ansioso, meno evidente quando il soggetto è tranquillo. Il soggetto che lo manifesta non ne avverte comunque la presenza, né nota alcun costante movimento nella visione. Il meccanismo responsabile del nistagmo non è ancora chiaro. Il fatto che esso si presenti poco dopo la nascita, momento in cui la fovea normalmente pigmentata sta maturando, suggerisce che la mancanza della normale funzione foveale non abbia un ruolo critico nello sviluppo del nistagmo (° Collewijn, 1985). E’ possibile che questo ruolo sia assunto invece dall’anomalia del percorso dei nervi ottici (Apkarian ne dimostra il contrario; °Apkarian, 1991) o che tutti i cambiamenti oculari albinotici possano contribuire al suo sviluppo (* King, 2001), come del resto contribuiscono alla riduzione dell’acuità visiva (in questo caso però l’ipoplasia foveale è il principale fattore limitante).
● Strabismo alternante. Suggerisce, insieme alla riduzione della visione stereoscopica, la presenza del “misrouting” delle fibre ottiche. Consiste nella soppressione, intermittente ed alternante, della visione in ogni occhio. Con deviazioni sia verticali che orizzontali, non sviluppa ambliopia e non richiede generalmente (se non per motivi estetici), correzione chirurgica.
● Errori di rifrazione. Frequente è la presenza di miopia o iperopia e astigmatismo (nel range di 10 diottrie o più). Lo sviluppo corretto della rifrazione dell’occhio e la crescita postnatale dell’occhio sembra siano regolate dalla qualità delle immagini ricevute dalla retina. Quando la retina riceve immagini defocalizzate l’occhio tenta di compensare cambiando la forma del globo oculare (allungando o accorciando la lunghezza focale) per migliorare la qualità dell’immagine. Il tentativo generalmente fallisce, ma l’occhio alla fine della crescita conserva la forma anomala precedentemente assunta, che determina significativi errori di rifrazione.
Genotipo albinotico.
L’eterogeneità fenotipica è associata ad eterogeneità genica e ad eterogeneità allelica.
La tabella 3.1 mostra quali sono i geni della pigmentazione, finora associati all’Albinismo.
L’individuazione di soggetti clinicamente albini in cui non è stata rilevata alcuna mutazione in nessuno dei geni noti essere associati all’albinismo, porta a supporre la presenza di mutazioni in regioni regolative o introniche, non ancora esplorate, degli stessi, o l’esistenza di altri geni, non ancora noti, associati a tale fenotipo.
Tabella 3.2. Geni della pigmentazione associati all’Albinismo.
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BIBILOGRAFIA.
King. R. A. Facts about of Albinism. Clinical spectrum of Albinism.
Apkarian P et al. VEP projections in congenital nystagmus; VEP asymmetry in albinism: a comparison study. Invest Ophthalmol Vis Sci. 32(9): 2653-2661. 1991. Abstract.
Apkarian P. A practical approach to albino diagnosis. VEP misrouting across the age span. Ophthalmic Paediatr Genet. 13(2): 77-88. 1992. Abstract.
Collewijn H., Apkarian P. et al. The oculomotor behaviour of human albinos. Brain, 108: 1-28, 1985. Abstact.
Creel D. et al. Evoked potentials in albinos: efficacy of pattern stimuli in detecting misrouted optic fibers. Electroencephalogr. Clin. Neurophysiol. 52(6): 595-603. 1981. Abstract.
Falls H. F. Sex-linked ocular albinism displaying typical fundus changes in the female heterozygote. Am. J. Ophthalmol. 34: 41-50. 1951.
Hoffmann MB. et al. Misrouting of the optic nerves in albinism: estimation of the extent with visual evoked potentials. Invest Ophthalmol Vis Sci. 46(10): 3892-3898. 2005. Abstract.
Jeffery G. et al. Correction of retinal abnormalities found in albinism by introduction of a functional Tyrosinase gene in transgenic mice and rabbits. Devel Brain Res 99: 95-102. 1997. Abstract. (2004, text).
Marcus RC et al. Retinal axon divergence in the optic chiasm: midline cells are unaffected by the albino mutation. Development 122: 859-868. 1996.
Mason CA and Sretavan DW. Glia, neurons and axon pathfinding during optic chiasm development .Crr Opin Neurobiol. 7: 647-653. 1998. Abstract.
Meyer C.H. et al. Foveal hypoplasia in oculocutaneous albinism demonstrated by optical coherence tomography. Am. J. Ophthal. 133: 409-410. 2002. Abstact.
Pott JW. et al. Chiasmal coefficient of flash and pattern visual evoked potentials for detection of chiasmal misrouting in albinism. Doc. Ophthalmol. 106(2): 137-143. 2003. Abstact.
Recchia F.M. et al. Optical coherence tomography in the diagnosis of foveal hypoplasia. Arch. Ophthal. 120: 1587-1588. 2002.
Summers, C. G. Vision in Albinism. Trans Am Ophthalmol Soc.94: 1095-1155.1996. Text. Citate note: 91, 92; 1, 71.
Silver J., Sapiro J. Axonal guidance during development of the optic nerve: the role of pigmented epithelia and other extrinsic factors. J Comp Neurol 202: 521-538. 1981. Abstract.
Taylor W. O.G. Visual disabilities of oculocutaneous albinism and their alleviation. Trans. Ophthal. Soc. U. K. 98: 423-445. 1978.
Particolari "copia-incolla"
- Questo è il contenuto più amaramente saccheggiato (data l'importanza! ...per chi "lo vive" e per chi lo studia!), oggetto di "letterale copia-incolla".
Riportiamo solo alcuni esempi: "Primo Convegno Nazionale sull'Albinismo": esempi di copia-incolla
- I contenuti, oggetto di “copia-incolla intelligente" da parte della "fonte spuria", sono qui di seguito elencati:
dalla sezione "info scientifiche": Introduzione; Albinismo Oculocutaneo di tipo 1; Diagnosi e consulenza genetica.
La loro pubblicazione sul sito è antecedente al lavoro presentato e pubblicato dalla "fonte spuria".
- I contenuti, non oggetto di “copia-incolla” da parte della fonte spuria, sono qui di seguito elencati:
da info scientifiche: OCA2, OCA3, OCA4, OA1, OA2.
La loro pubblicazione sul sito è posteriore al lavoro presentato e pubblicato dalla "fonte spuria".
Sarà forse questo il motivo del mancato “copia-incolla”? Ma!
Ai posteri l’ardua sentenza!
Queste segnalazioni sono state fatte da alcuni nostri lettori.
Sono più che suffiecienti, non vi pare?
Grazie!
Chi è la fonte spuria ?
Ci sono circostanze in cui è doveroso "dire il peccato, ma non il peccatore",
in nome del rispetto e della stima
per chi, con una lodevole esperienza più che ventennale nel campo dell'Albinismo, si è ritrovato inconsapevolmente coinvolto
e per chi pensava che tal lavoro potesse rappresentare il PRIMO PASSO verso una corretta informazione scientifica della propria condizione, l'Albinismo!
Ma ci sono circostanze in cui, forse, è doveroso denunciare perchè non ci sia reiterazione!
Episodio di intolleranza: denuncia di una mamma
Vorrei denunciare un episodio di intolleranza da parte dell’assessore Maria Carmela Diddio contro di me e mio figlio durante lo spettacolo di Andrea Centazzo della sera del 9 agosto 2009 tenutosi ad Alberobello (BA). Mio figlio ha due anni ed è ipovedente in quanto affetto da una malattia rara (albinismo oculare). Porta gli occhiali da vista ed ha un evidente strabismo. Ci siamo recati a vedere questo spettacolo gratuito, che si teneva in una zona del borgo antico di Alberobello (BA), in quanto coadiuvato da un’installazione video che mio figlio, appunto, avrebbe potuto seguire ascoltando le percussioni. Essendo un filmato sull’evoluzionismo, c’erano molti animali che lui sta imparando a conoscere, ma era necessario che io commentassi le immagini, sottovoce, perché lui non è in grado di riconoscerle da solo. Non volevo essere di intralcio nelle prime file (si trattava dell’Aia piccola, uno slargo pittoresco ma angusto, con posti a sedere) e sono rimasta in piedi con mio figlio in braccio, al di là del passaggio e della zona centrale con sedie, accanto a casse e mixer, sapendo che, se lui avesse disturbato, mi sarei spostata facilmente senza far alzare nessuno. C’era molta gente e altri bambini. Dopo pochi minuti dall’inizio dello spettacolo, nelle file di sedie accanto a noi, si sono accomodate delle signore. Una di queste, dopo poco, si è rivolta a me in malo modo dicendomi: “Non è uno spettacolo per far chiacchierare mamme e bambini, mi disturbate nell’ascolto, andate da un’altra parte”.
Mi sono sentita spiazzata, tanto più che la persona in questione è l’assessore al turismo del comune di Alberobello Maria Carmela Diddio. Devo dire che il suo comportamento non è certo quello che ci si aspetta da un rappresentante comunale, e, anche nel caso in cui io stessi chiacchierando con mio figlio, senza un motivo preciso, avrebbe potuto chiedermi di spostarmi in modo più educato.
Dopo questo rimprovero, la fruizione dello spettacolo, per noi, è finita così. Ho preso mio figlio e il passeggino (aiutata da un tecnico) e sono andata via, per sbollire la rabbia di essere stata cacciata malamente e per far divertire comunque il mio bimbo che avrebbe voluto vedere i colori sullo schermo e non poteva, perché, evidentemente, ledevamo la sensibilità, solo uditiva, dell’assessore in questione.
Oltre alla sorpresa, certamente negativa, nel sentirsi mandare via con tanta maleducazione, si aggiunge lo sdegno di ritrovarsi esclusi da uno spettacolo pubblico e gratuito all’interno di una città classificata come patrimonio dell’umanità.
Sono sicura del fatto che nessuna etichetta, neanche quella dell’UNESCO, possa definire davvero il significato di “umanità”, che, intesa in senso lato, manca, evidentemente, in una cittadina turistica come Alberobello. A tutt’oggi, chi rappresenta il suo Comune non sa trattare i propri ospiti con il rispetto che meriterebbero, trasmettendo un’immagine negativa di questa cittadina che vive grazie al turismo internazionale.
Credo, inoltre, che Alberobello dovrebbe riservare dei posti in prima fila per chi, come me, ha un figlio con un handicap, in tenera età. Magari, preoccupandosi non solo di se stessa ma di chi non può fruire normalmente di uno spettacolo, l’assessore Maria Carmela Diddio potrebbe preservare, anche, le sue delicate orecchie.
Sicuramente, la cittadina di Alberobello potrebbe essere correttamente rappresentata da un assessore al turismo più consono. Mi auguro che questa mia denuncia non resti inascoltata e che voi possiate attribuire questo compito a una persona in grado di svolgerlo con professionalità.
Cordialmente
Dott.ssa Cristina Federica Sarcinella
Sinossi di storia della medicina - prof. Francesco Raspadori -
Un grazie al prof. Francesco Raspadadori.
Lo ricordo come un uomo di grande cultura, gentilezza e bontà.
Il Paziente
Lo Stato
L'evoluzione del pensiero Medico-Biologico
Il ruolo del Medico
La formazione del Medico
L'ippocratismo
La patologia da corpo estraneo
Il Galenismo
Lo Sperimentalismo
La Clinica
L'anatomia Post-Vesaliana
LE ISTANZE DEL PAZIENTE
Salute equilibrio psico-fisico + efficienza psicosomaitica = benessere Malattia reazione della vita, locale o generale, immediata o mediata,contro un ostacolo, undisturbo o una lesione (A. Littré: Dictionnaire e Médicine, 1838); alterazione dell'equilibrio psico-fisico con conseguente malessere. Guarigione restitutio ad integrum; minorazione; cronicità
I BISOGNI DEL PAZIENTE
reali: alterazione dello stato di salute; fittizi: a) potenziamento delle facoltà individuali: temperamento; costituzione; b) tolleranza di noxae morbigenae: necessarie; casuali; voluttuarie; indotti: adattamento a necessità contingenti; adeguamento all'ambiente.
LE RISPOSTE DELLA MEDICINA
Individuazione della realtà oggettiva diagnosi globale, settoriale, individuale (Ippocrate V sec. a.C.) Individuazione della realtà soggettiva: simulazione, dissimulazione, pretestazione(Galeno III sec.d.C) Esercizio pratico dell'arte: prevenzione(Ugo Benzi, 1435), cura (medicina,chirurgia, igiene-Celso III sec. d.C.-) riabilitazione(G. Mercuriale,1569)ISTANZE
Assistenza sanitaria in senso preventivo, curativo e riabilitativo della popolazione nel suo complesso, ottenuta con servizio medico, igiene pubblica e ospedalità.
RISPOSTE
STATO TEOCRATICO
Medicina sacrale in cui il sacerdote è mediatore fra divinità e ammalato.
STATO MONARCHICO
Medicina pratica in cui il medico è un tecnico al servizio del potere assoluto.
STATO DEMOCRATICO
Medicina pratica e speculativa in cui il medico è un sapiente che guida in campo sanitario l'avente autorità.
ANTICHITA' PRE-CLASSICA
ANTICHITà CLASSICA
GRECIA
ROMA
Espansione (fino al II sec. d.C.): Necessità di molti medici: Prevale la tecnica. Stabilità: Necessità di funzionari: Prevale la dottrina.
ALTO MEDIOEVO
BASSO MEDIOEVO
DAL RINASCIMENTO ALL'ILLUMINISMO
La situazione socio-economica europea si evolve dall'economia curtense all'economia imprenditoriale; di fronte ai fenomeni del pauperismo e del regalismo si differenzia sempre più l'opera del medico verso la specializzazione: Dalla medicina sul territorio alla medicina ospedaliera e alla medicina politica (G. p. Frank: Sistema di polizia medica, 1785).
L'EVOLUZIONE DEL PENSIERO MEDICO-BIOLOGICO
DALLA PREISTORIA AL MONDO CLASSICO
DAL MONDO CLASSICO AL RINASCIMENTO (XII-XVII sec.)
DAL MONDO BAROCCO ALL'ILLUMINISMO (XVII-XVII sec.)
DAL MONDO DEI LUMI ALLO SCIENTISMO ATTUALE (XIX-XX sec.)
Colui che sa per colui che soffre.
Metodo diretto: da maestro ad allievo: apprendista-praticante-maestro. Metodo scolastico: da docente a discente: lezione; esercitazione dimostrativa
a) SCUOLE TEMPLARI (?-IV sec. d.C.)
b) SCUOLE NATURALISTICHE CLASSICHE (III sec. a.C.-IV sec. d.C.)
c) SCUOLE MEDIOEVALI (IV-XII sec.)
d) LE UNIVERSITA' (XII sec.)
Origine: la gestione della cultura passa dal potere politico ai fruitori della cultura stessa.
Organizzazione: strutture; produzione; Nationes; Clerici vagantes. Sviluppo: dalle facoltà alle specializzazioni e alle scuole speciali.
TEORIZZAZIONE MEDICO-BIOLOGICA DELLA FILOSOFIA DELLA NATURA.
Metodo: -osservazione di fenomeni naturali elementari; -ordinamento di quanto osservato secondo criteri di similitudine, duccessione temporale o spaziale, causalità; -costruzione di una conoscenza teorica trasmissibile.
Dottrina: -Biologia: a) essere vivente = complesso di 4 elementi originanti 4 umori fondamentali caratterizzati da 4 attributi specifici; b) la prevalenza di un umore con il suo attributo (e dell'elemento che lo so-tiene) porta alla costituzione e al temperamento; c) rapporto fra macro- e micro-cosmo. -Anatomia: elementare. -Fisiologia: l'equilibrio macro- e micro-cosmo condiziona la capacità naturaledi mantenere la crasi degli umori. -Patologia: la noxa morbigena stimola l'organismo che risponde variandol'equilibrio dei propri umori (discrasia), in rapporto alla tipologiadella noxa e alla costituzione e temperamento. -Clinica: a) raccolta di osservazioni (anamnesi ed esame obiettivo) per delineare il quadro sintomatologico e la sua evoluzione nel tempo (observatio); b) diagnosi = sintesi delle osservazioni simili e distinzione di osservazioni diverse (ratio); c) prognosi = previsione dell'evoluzione spazio-temporale del quadro morboso sulla base delle osservazioni. -Terapia: a) contraria contrariis curantur; b) similia similibus curantur; c) vis mediatrix naturae.
Esercizio pratico dell'arte:
La questione ippocratica:
LA PATOLOGIA DA CORPO ESTRANEO
Alterazione dell'equilibrio psico-fisico da aggressione esterna
Corpo estraneo: 1) concreto, circoscritto, immediato; 2) astratto, esteso, mediato.Linea evolutiva:-evento (trauma, infezione, ecc.); -manifestazione (sintomatologia); -reazione (concotio); -decorso )evacuatio); -esito (restitutio ad integrum, status, exitus).
La patologia da corpo estraneo è rimasta operante in:
MICROBIOLOGIA
PARASSITOLOGIA
SINTESI DEL PENSIERO MEDICO-BIOLOGICO CLASSICO.
Il vivente è costituito di materia differenziata e vivificata da una potenza insita nell'intero e nelle parti, potenza che differenzia la materia vivente dalla materia inorganica.
-Anatomia: studio dei testi anatomici; dissezione dei bruti (maiale, scimmia); descrizioni precise (nervo ricorrente di Galeno,trachea, app.uropoietico, ecc.) -Fisiologia: tre sistemi dinamici: a) sistema venoso, dal fegato alla periferia: spirito nutritivo; b) sistema arterioso, dal cuore alla periferia: spirito vitale; c) sistema nervoso, dal cervello alla periferia: spirito animale. -Sperimentazioni: a) tagli di nervi; b) ostacoli agli organi (legatura degli ureteri, legatura di arti o di vasi); c) vivisezione. -Postulati: a) contrattilità del fegato; b) pervietà del setto cardiaco; c) contrattilità del cervello; d) struttura canalicolare del tronco nervoso. -Attività vitale: gli elementi nutritivi assorbiti dal tubo digerente vengonoelaborati dal fegato che li trasforma in spirito nutritivo,inviato agli organi per il sistema venoso; nel cuore lo spirito nutritivo passa dal ventricolo destro aa quello sinistro per il setto e a contatto con lo spiritonutritivo mantiene la potenza specifica dei singoli organi. -Patologia: a) Umoralismo; b) Solidismo; c) Patologia correlazionistica. Non è pensabile che un organo sia leso se non è lesa lala funzione che da quell'organo dipende; Non è pensabile che una funzione sia alterata se non è lesol'organo che a quella funzione presiede. -Clinica: diagnosi e prognosi di tipo ippocratico; indagine sulla fisiopatologia del malato sulla base degliescreti, del decorso e della regolarità delle funzioni. -Terapia: recupero della crasi per a) eliminazione degli umori corrotti per vie naturali per vie non naturali; b) ripresa della potenza d'organo con mezzi dietetici fisiatrici farmacologici; c) correzione delle alterazioni anatomiche con mezzi fisiatrici chirurgici
FRAMACOLOGIA
Farmaco = ogni sostanza semplice capace di agire sull'organismo.
Ogni farmaco ha una qualità predominante (caldo, secco, freddo, umido)sostenuta dalla sua potenza specifica; questa è presente in 4 gradi crescenti di intensità. Il grado di potenza nei farmaci composti nasce dall'equilibrio dei gradi dei componenti semplici.
L'assorbimento dipende dalla potenza del farmaco e dall'attitudine dell'organismo.
La distribuzione avviene per similitudine o per differenza con l'organo bersaglio.
L'eliminazione avviene per concotio e dispersione per vie naturali.
L'azione del farmaco nasce dall'incontro fra le potenze del farmaco, dell'organo e del temperamento.
ESERCIZIO PRATICO DELL'ARTE:
SISTEMISMO GALENICO.
Considerando l'organismo un composto di elementi caratterizzati da qualità che ne determinano il funzionamento autonomo per mezzo di un equilibrio di umori mantenuto dalla potenza insita nei singolo organi, ogni manifestazione vitale trova una spiegazione logica (logica non vera) in questo sistema, per cui il sistema è in grado di fornire una risposta ad ogni situazione fisiologica e patologica: di fatto tutta la biologia viene considerata come finalizzata a mantenere il fenomeno "vita" per quanto possibile immodificato. Questo finalismo si è poi inserito perfettamente nella filosofia scolastica per cui è diventata la dottrina ufficiale dell'Islamismo e del Cristianesimo in campo biologico e medico.
La costruzione del sistema passa attraverso la sintesi della Medicina bizantina (Oribasio) e della Medicina Islamica (Avicenna).
DIVERSA CHIAVE DI LETTURA DEL MONDO FISICO
Metodo: Studio Osservazione Postulato Misurazione Tabula rasa (Bacone) Ragionamento (Cartesio)Rilevazione e riproduzione deifenomeni (Galileo) Induzione Deduzione Induzione + Deduzione Risultati: Conoscenza Mosaico di veritàlimitate Sistema olisticoSpecializzazioni
EVOLUZIONE DELLE CONOSCENZE FISICHE E CHIMICHE
Organizzazione della ricerca:Università Accademie Istituti scientifici
STRUMENTI PER LA CONOSCENZA: bilance, termometri, misuratori di frequenza, microscopi, ecc.
Utilizzazione dei progressi tecnologici e dottrinali delle scienze naturali in medicina e biologia.
Iatrofisica: Leonardo, Canano, Borelli, Santonio Iatrochimica: Paracelso, Van Helmont
SPECIALIZZAZIONI:
a) dalla morfologia umana ed animale: anatomia normale ed anatomia patologica;
b) dall'anatomia animata: fisiologia;
c) dal galenismo: patologia;
d) dalla morfologia patologica: alterazioni d'organo, di tessuto e di cellula.
L'ANATOMIA NORMALE
-l'anatomia dell'epoca classica:
-L'anatomia dell'epoca medievale:
-anatomia delle scuole professionali (Slerno); -Università: Mondino, Brengario, Canano, Vesalio.
-L'anatomia moderna:
-i post vesaliani e l'anatomia seicentesca.
-L'anatomia moderna e contemporanea.
L'ANATOMIA PATOLOGICA.
-Riscontro delle lesioni d'organo come prodotto di processo morboso.
-Evoluzione delle conoscenze: patologia d'organo, Morgagni; patologia delle membrane, Bichat; patologia della cellula, Virchov.
LA FISIOLOGIA
-Il finalismo classico e post-classico.
-L'anatomia animata: rapporto fra forma e funzione; Leonardo, Canano, Colombo,Cesalpino, Serveto.
-La funzione sperimentale indagata: circolazione: Harvey ; respirazione: Boyle, Mayow; digestione: Spallanzani.
-Metodo e dottrina: Haller, Spallanzani, Galvani, Liebig.
LA PATOLOGIA
b) Degenerazione: medicina classica e post-classica: sfacelo dell'organo per diminuzione oscomparsa degli umori, conseguenza odi una diminuzione della vis a tergo o di un ostacolo nelle canalizzazioni; Boerhaave (1721): ostruzione dei canali ematici da cause varie; Louis (1774): ostruzione interna dei vasi.
c) Eteroplasie: dall'antichità: quid tumet, benigno se regredisce, maligno se si diffonde. Valsalva, Morgani(1650-1780):descizione morfologica delle neoplasie dei diversi organi Pott (1775): cancro dello scroto degli spazzacamini attribuito alle fuliggini Laennec (1820): diversi tipi di cancro Muller (1840): classificazione istologica delle neoplasie Virchow (1863): eteroplasie, cioè tessuti organici diversi
Anamnesi: ritualità informazione sull'attualità Assiro-Babilonesi; Egizi; informazione globale Corpus hippocraticum; Galeno.
Esame obiettivo: ispezione: ritualità Corpus hippocraticum: aspetto; funzione; Galeno: comportamento; palpitazione; percussione: Auenbrugger (1761), Corvisard (1810); ascoltazione: Laennec (1815)
Con l'introduzionedella percussione e dell'ascoltazione l'atto medico passa da rilievi passivi (anamnesi ed ispezione)a ricerca attiva di segni: Skoda, Concato, Grocco, Murri, ecc. dal rilievo dei caratteri alla misurazione del polso: Santoro; all'esame delle urine: uroscopia: scuola Salernitana; agli esami clinici: Bellini, 1683 (albumina), Dobson, 1776 (glucosio).
Diagnosi: coincidenza fra sintomo e ritualità fra sintomo e somma di osservazioni analoghe (Ippocrate); fra quadro clinico e dottrina (Galeno); fra dottrina e quadro clinico (Lancisi, Baglivi, ecc); comprensione dell'evoluzione del quadro clinico(Morgagni, Laennec, Bernard, Murri).
L'apparato cardio-circolatorio: R. Colombo (1559), M. Serveto (1553), A. Cesalpino (1571),Fabrizio (1603). G. Falloppio (1561), B. Eustacchio (1551). W. Harvey (1628). M. Malpighi (1661), L. Spallanzani (1771). R. Lower (1669). A. F. Kent (1893), W. His (1893), S. Tawara (1906). A. Keith e M. W. Flack (1907). L'apparato respiratorio: R. Boyle (1660). M. Malpighi (1661). L'apparato uropoietico: Galeno (220), B. Eustacchio (1564), L. Bellini (1662), M. Malpighi (1666), W. Bowman (1842), E. A. Starling (1894). L'apparato nervoso centrale: C. Varolio (1573), Th. Willis (1664), F. Gennari (1782), A. Monro secundus (1783), L. Rolando (1809),J. E. Purkinije (1837), P. P. Broca1861). Erasistrato (I sec. a. C.), K. F. Burdach (1819), F. Goll (1860).
L'apparenza
Il colore della pelle, così come l’aspetto fisico in generale, rappresentano una variante umana, che, storicamente, incide sul giudizio-pregiudizio della gente.
“L’apparenza” è la “prima immagine di sé” percepita dall’altro, che si traduce, istintivamente, in :<< diverso da me>>.
E’ la cultura della mente e del cuore, che, elaborando il primo pensiero, istintivo, lo traduce in :<<diverso, ma uguale a me>>.
Albino o persona albina? Diversità o non diversità? Invalidità o non invalidità?Non ci soffermiamo sui termini, ma sul corretto significato da attribuire ad essi, e, soprattutto, sul corretto modo di affrontare la realtà di fronte alla quale essi ci pongono.L’albino tipico, quello culturalmente inteso come tale, presenta la pelle bianca, i capelli bianchi e gli occhi blu, cui si associa una rilevante riduzione dell’acuità visiva.In relazione al colore della pelle, è chiaramente diverso dagli altri membri della famiglia e dal gruppo etnico di appartenenza.Tale diversità gli comporta “l’onere” di doversi proteggere dalla luce ultravioletta, durante lo svolgimento di attività alla luce del sole, perché manca di una protezione naturale, la melanina.Per quanto riguarda l’acuità visiva, è altrettanto diverso dagli altri perché deve avvalersi,fin dalla prima infanzia, di occhiali e strumenti ottici, che migliorano solo di poco la sua visione, e di elementi sussidiari che lo aiutino nello studio. Deve inoltre adeguare le sue scelte di vita ( tipo di lavoro, tipo di sport, mezzo di trasporto, ecc.) a quello che è il suo grado di visibilità.Questi due aspetti del fenotipo albino coprono, in realtà, nell’ambito di tale condizione genetica, un ampio spettro, per cui si passa , da una diversità fenotipica evidente ad una diversità fenotipica quasi impercettibile.Le tappe dello sviluppo fisico e intellettuale dell’albino procedono secondo la norma.L’albino non è mentalmente ritardato, non è malvagio, non è sadico, come mostra, invece, una parte dell’industria letteraria e cinematografica.L’albino non è posseduto dal demonio, né è frutto di una relazione clandestina tra una donna Afro-Americana e un uomo Caucasico, come è in uso credere in molti paesi africani, dove viene scacciato, emarginato, ucciso alla nascita.“L’apparenza” di un albino rappresenta la sua diversità, che si traduce nella sua invalidità, nel momento in cui l’ignoranza crea paura pregiudizi e stereotipi, che intaccano la sua emotività e indeboliscono il suo sense of self, ponendo dei limiti invalicabili alla sua diversità.
Rosa Pellegrino
